今年2月11日，国务院常务会议要求对首批21个罕见病药品和4个原料药进口关税给予优惠政策，保障2000多万罕见病患者用药。近来，随着罕见病目录的出台及相关报道的增加，罕见病用药保障问题引发了社会广泛关注。

为进一步探讨提高罕见病患者用药可及性的路径方法，完善罕见病医疗保障制度，《中国医疗保险》杂志社于3月2日在京举办了青年药政论坛（第二十期），邀请业内专家以 “罕见病患者用药保障” 为主题进行了研讨。主要有以下几个参考建议：

多方协作推进罕见病用药保障

由于我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大，而医保基金有限，依靠单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题。所以，要在基本医保、大病保险的基础上，充分发挥社会慈善、医疗救助、商业保险以及建立政府专项补助基金等多渠道的解决办法。

国际上，大多数国家建立了罕见病专项保障政策，通过寻求医疗保障系统外的专项支持来缓解经济压力，比如将烟草税补充到罕见病保障里。

需要注意的是，多元利益主体共同参与罕见病用药保障，各保障主体之间是互相补充的合作关系，而不是互不兼容的替代关系。所以，一定要建立相互之间的沟通协调机制，避免对原有的用药保障渠道造成冲击（比如，国家在出台保障政策时一定要尽可能维护好慈善项目已经搭建好的赠药平台和渠道）,最终在不同的利益主体之间形成一个平衡，从而实现保障效益最大化。

有限资源下的用药保障应有所侧重

不同罕见病的人均医疗费用差距较大。有些罕见病治疗费用仅需几百元，有些如戈谢氏病、庞贝氏病、法布雷病、粘多糖贮集症等，每年药费总量在60亿元以上，人均年药品费用200万元左右。人的生命本无价，但在做宏观政策决策时，需要用有限的资源获得最大的保障效益，罕见病药物的机会成本与伦理选择是必须要考虑的。

因此，专家建议优先保障以下罕见病患者：一是需要长期用药，若停药可能造成死亡或致残的患者；二是能彻底治愈的患者；三是儿童患者。

加强技术评估与政策应用的衔接

虽然卫生技术评估已经取得了非常大的进展，但在具体的政策应用实践上，目前的评估工具仍显不足，尤其针对一些高价的罕见病药物，评估的过程和结果如何与医保政策之间做好衔接？如何促进科学决策?还有很大的空间去探讨研究。

在评估时也要更加注重患者的参与，深入了解罕见病是如何影响他们生活的？当前有哪些可能的治疗措施？哪些治疗效果对患者最重要？对新治疗措施可能承受的风险程度如何？等等。

探索基于绩效的医保支付

为了提高医保基金保障绩效，促进罕见病药物质量提升，医保在战略购买药品时，可引入基于绩效的医保支付理念。通过药物经济学评价，对于有明确的创新价值、循证医学、临床疗效的药物优先纳入。对于效果尚不明确的新药，当证据充足时可重新调整报销政策。如果患者服用药物后无预期反应，可考虑由药企向国家医保返还一定比例的费用。等等。

完善罕见病基础数据库

为支持罕见病保障精准施策，应尽快建立和完善我国罕见病基础数据库。可从三个途径获得数据：一是通过现有的临床数据采集平台，如国家罕见病信息登记平台，采集相关数据；二是在医疗保障领域采集相关临床应用的具体数据；三是借助医药企业的相关数据进行补充。最后，通过大数据应用和部门协作，精准识别遭遇灾难性支出的大病患者，对他们进行精准救助。

充分发挥异地就医直接结算优势

从目前来看，能救治罕见病的医生比罕见病更罕见。在全国范围搞罕见病诊疗技术培训、科普等等并不现实。目前最可行的办法是设立几个省级罕见病诊治中心，尽可能把优质医生集中起来，对罕见病患者进行救治。

此外，还应该尽快出台药品目录动态调整机制，确保罕见病用药及时获得谈判机会，通过对医保药品“腾笼换鸟”，有进有出，为救治罕见病提供更多的资金空间。