今日，BioMarin Pharmaceutical宣布，用于治疗严重血友病A的基因疗法valoctocogene roxaparvovec的3期临床试验结果在著名医学期刊《新英格兰医学杂志》上发表。该公司指出，这是该公司5年来在《新英格兰医学杂志》上发表的第5篇研究。

血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，导致凝血障碍。血友病A以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约80%为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。目前，血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。

Valoctocogene roxaparvovec是一种使用AAV5病毒载体递送表达因子VIII的转基因的基因疗法。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

发表的研究结果显示，与入组前一年的数据相比，单次输注valoctocogene roxaparvovec后，受试者的年出血率（ABR）显著降低，凝血因子VIII使用频率降低，凝血因子VIII活性增加。在接受治疗4周后，患者的年因子VIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%（p<0.001）。总体来看，90%（121/134）的试验参与者没有需要治疗的出血事件，或者与接受因子VIII预防性治疗相比出血事件减少。

“接受预防性治疗仍然出现的出血事件（breakthrough bleeding）是许多患者的未满足医疗需求。让我感到鼓舞的是，在接受治疗后第一年，90%的受试者没有需要治疗的出血，或者出血事件少于接受因子VIII预防性治疗。”这一临床试验的主要研究员，Campinas大学的Margareth C. Ozelo博士说，“这些结果反映了这种基因疗法针对血友病A患者持续控制出血的潜力。

原文链接：https://investors.biomarin.com/2022-03-17-BioMarin-Announces-Publication-in-New-England-Journal-of-Medicine-of-One-Year-Results-from-Phase-3-Pivotal-Trial-with-Valoctocogene-Roxaparvovec-Gene-Therapy-in-Adults-with-Severe-Hemophilia-A