诺和诺德加速推动罕见病布局

5月，诺和诺德中国正式宣布，在其原有血友病和生长障碍业务领域的基础上，进军更多罕见与超罕见疾病领域，其生物制药事业部正式更名为罕见病事业部，以体现诺和诺德的战略方向和新的聚焦领域。 据悉，更名后的罕见病事业部将聚焦于解决罕见病和超罕见病领域的未满足需求，包括罕见血液疾病、罕见内分泌疾病和罕见肾脏疾病等。

国谈在即，罗氏罕见病药物主动降价

6月中旬，国家医保局发布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》（以下简称《方案》）及相关文件公开征求意见。此次医保目录调整重视儿童药和罕见病药物的参与。

6月9日，山东药械集中采购平台发布关于利司扑兰主动降价的通知。罗氏对脊髓性肌萎缩症(SMA)罕见病药物利司扑兰主动下调价格，根据相关政策调整招采平台挂网价格为每瓶1.45万元。按调整后的价格计算，最大使用剂量患者（2岁及以上且体重20公斤以上）年治疗费用将低于45万元。

目前，国内获批用于治疗SMA的药品仅有两款，其中渤健的诺西那生纳注射液已经于去年通过灵魂砍价进入医保目录——价格从69.97万元一针降至约3.3万元。

国内首个B型血临床试验申请已获国家药监局受理

6月10日，国家药监局药品审评中心公示最新信息，四川至善唯新生物科技有限公司自主研发的基因治疗产品ZS801注射液的临床试验申请已获国家药品监督管理局受理。这是国内首个B型血友病原创靶标基因药物。

贝瑞基因获得三代SMA发明专利证书

6月13日，贝瑞基因发布获国家知识产权局颁发的发明专利证书，专利为自主研发用于检测SMA多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，主要包括构建三代测序文库、基于三代测序检测SMA疾病相关基因突变等。这项发明专利是国际上首创的针对SMA的三代测序解决方案。

武田获得性血友病治疗领域创新药物上市申请获国家药监局正式受理

6月17日，武田中国宣布，旗下创新药物重组抗血友病因子（猪序列）Obizur(Susoctocog alfa）上市许可申请（NDA）正式获得国家药品监督管理局药品审评中心受理，拟用于获得性血友病A（Acquired Hemophilia A，AHA）成人患者按需治疗和出血事件的控制。Obizur（Susoctocog alfa）是目前首个美国食品药品监督管理局（FDA）以及欧洲药品管理局（EMA）批准用于获得性血友病A的重组猪FⅧ（rpFⅧ）药物，有望为中国获得性血友病A患者提供新的治疗选择。

阿斯利康反义寡核苷酸疗法治疗ATTR 3期临床成功

6月21日，阿斯利康宣布， Eplontersen在治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病(ATTRv-PN)的3期试验中达到共同主要终点和次要终点。基于积极的试验结果，阿斯利康和合作伙伴Ionis计划在2022年向FDA提交新药申请(NDA)。如果获批，ATTRv-PN将成为Eplontersen获批的第一个适应症。