医者仁心是我们一辈子的追求。我们进入了精准医学时代，就一定要研究和会诊治罕见病。让我们共同努力，使得更多的罕见病有中国方案，更多的患者能够有药可用。

——张抒扬 2019.2.16

转甲状腺素蛋白（TTR）淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终进展为进行性心力衰竭即转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。TTR蛋白的异常解聚是该病的核心机制，TTR基因突变位点、年龄、性别、家族史等多项危险因素与上述病理机制密切相关。TTR基因突变是主要病因，根据有无TTR基因突变分为基因突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt），野生型原因不清，可能与氧化应急和退行性变有关系。两型都预后极差，快速发生心力衰竭和死亡，五年生存率不到50%。ATTR-CM缺乏早期诊断和有效治疗。

全球多中心Tafamidis三期临床试验已证明其有效性及安全性。该药已获得美国FDA颁发的突破性疗法认定，于欧、美、日上市用于治疗转甲状腺素蛋白心肌病患者。

国外已上市且中国亟需的罕见病新药可以豁免国内临床试验直接申请上市，同时降低该类药物海关增值税。近日国务院出台的罕见病药物有关政策将助力实现未来中国ATTR-CM病人“有病可医，有药可治”的美好愿景。这既是党和国家保障2000多万罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。

国家政策一：2019年2月11日李克强总理主持的国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠（参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税）。

国家政策二：2019年2月15日国家卫健委发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，协作网包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，北京协和医院是目前唯一一家国家级牵头医院。在牵头医院的带领下罕见病诊疗协作网在全国范围内完成以下工作任务：建立协作机制，实施规范诊疗，加强质量控制，保障药品供应，开展病例登记，加强临床研究。

焦磷酸盐显影剂特异性聚集心肌TTR沉积部位进行显影。多项诊断试验证实 99Tcm-PYP 显像诊断ATTR-CM的敏感度和特异度分别为80-93% 和85-90%[34]。2018欧洲心脏大会已将该技术列为首选无创检查，推荐血、尿轻链指标阴性的心肌淀粉样变，要做该项检查。

ATTR既是一种单基因遗传病（ATTRm即突变型）也极有可能是一种潜在的常见疾病（ATTRwt即野生型）。前者TTR（+）后者TTR（-）。突变型即可通过基因检测确诊，但野生型则需要通过心肌活检，或者核素显像，或结合质谱分析明确诊断。

Tafamidis国际多中心（中国未纳入）RCT共入组441例ATTR-CM患者，复合终点显示在30个月治疗期间， tafamidis显著降低野生型和遗传型ATTR-CM患者的全因死亡和心血管相关住院率（p=0.0006）。野生型亚组（HR=0.71，95%CI:0.474-1.052）和遗传型亚组（HR=0.69，95%CI:0.408-1.167）中死亡风险分别降低29%和31%。并且该药耐受性良好，与安慰剂相比安全性无统计学差异。

与会专家经讨论后一致认为，ATTR-CM治疗药物如果能尽快获批进入中国市场，在中国进行药物上市后研究，观察药物的安全性和有效性，将有利于中国ATTR -CM患者。