罕见病保障作为一项准公共品，既不可能完全由患者个人和家庭解决，也不可能完全由社会慈善等组织解决(我国社会慈善组织不完善，难以长期维持这样的长久性项目)，只能靠政府有形之手的干预，维护社会公平。政府应尽快为罕见病及其相关孤儿药立法，保障罕见病患者的应有权益。

要优先解决可治疗型罕见病相关的孤儿药供给问题，确保诊断明确、治疗有效的罕见病患者能得到完全保障。鉴于全世界罕见病有6000多种，不可能短期内全部纳入保障体系，因此，要将社会认同程度、国家承受能力作为重要依据，可按轻重缓急，逐步纳入。

按照前文理论分析，主要来自社会医疗保险基金和公共财政资金;同时可将社会慈善捐助资金作为重要补充。政府应正确认识罕见病高额费用问题。从患者微观个体看，罕见病费用是极其高昂的，但从社会宏观角度看，由于发病概率极低，需要用高价孤儿药的罕见病又数量极小，与其他医疗费用相比，需要保障的罕见病是可控的。以罕见病中治疗费用极其昂贵的戈谢氏病为例，戈谢氏病发病概率为0.2‰，假设平均每人每年医疗费用为150万元，全社会每人年均成本为3元;据WHO统计，发达国家发病概率为3‰，假设平均每人每年医疗费用为40万元，恶性肿瘤全社会每人年均成本为12元。因此，用于罕见病保障的社会成本一般小于恶性肿瘤支出。

鉴于罕见病孤儿药费用极其昂贵且需长期支付的特点，少量的个人负担对患者及其家庭来说也将是灾难性医疗费用支出，应将治疗必须的罕见病孤儿药费用全额报销;在此基础上，可考虑报销用于维持生命所必须的营养品。

罕见病医疗保障制度是否有效率，不应单纯从卫生经济学考量，也应从社会学角度设计评价指标，特别是应将罕见病社会认同度和容忍度作为评价指标。在某种程度上，建立罕见病医疗保障制度的社会价值远大于经济价值。

(1)基本医保：由于除孤儿药等罕见病特效药品外，其他罕见病治疗所需药品和服务基本都属于保障必要生存所需，应在基本医保范围内负责承担。

(2)大病保险：造成家庭遭受灾难性医疗费用支出风险的主要是孤儿药等特效药品的费用支出，因此，应该将此类药品纳入大病保险医疗费用范围，由其承担部分费用。

(3)医疗救助：由政府根据财力，安排必要的财政资金，对罕见病患者予以必要的救助。

(4)社会慈善：经前三个阶段保障后，罕见病剩余医疗费用所剩不多，但可能还存在一定缺口，可以通过建立慈善基金予以解决;如果政府财力充足，可考虑慈善基金在扣除社会募捐资金外，其支出缺口部分由财政负责补齐。