来源：医药地理     2014-11-12

美国食品药品监督管理局（FDA）近日授予SparkTherapeutics公司在研产品SPK-RPE65突破性疗法地位，用于治疗由于RPE65基因突变所导致的先天性利伯氏黑蒙症（Leber’scongenital amaurosis）患者的夜盲症（nyctalopia, or night blindness）。

SPK-RPE65主要针对一种因为遗传性视网膜营养不良（inheritedretinal dystrophies，IRDs）而致盲的状况。IRDs通常是由RPE65基因常染色体隐性遗传突变所引起的，目前尚无治疗药物。

FDA授予SPK-RPE65突破性疗法地位是基于早前的两项临床试验，相关结果表明，与治疗前相比，SPK-RPE65可以使患者更加独立的进行日常活动，在恢复视觉功能方面也有更持久的作用。

SparkTherapeutics联合创始人兼首席执行官Jeffrey Marrazzo指出：“FDA授予SPK-RPE65突破性疗法地位凸显了遗传性致盲疾病患者的巨大未满足需求。我们致力于为患者带来这种潜在的变革性治疗方法，所以我们期待与FDA密切合作，推动SPK RPE65的相关审查工作。”

临床试验结果还表明，单眼接受SPK-RPE65单次注射后的儿童患者，可不再依靠视觉教具而完成课堂活动，并且能像正常视力的儿童那样行走和游戏。

目前，SPK-RPE65的一项关键性III期临床试验正在进行中，相关结果预计在2015年下半年出炉。