目前，国内罕见病药物的主要来源包括进口原研药、进口药物国产化以及仿制等途径，而进口药物的注册审批需要经过多道复杂程序，往往需要多年努力才能成功获批上市。

近年来，对于罕见病用药，各部门已经采取多项措施增加药品进口的灵活性，在权衡风险与获益的前提下尽可能缩短上市审批的时间，争取早日让罕见病患者获得治疗药物。

今年6月，为了让国内的罕见病患者也能用上国外已经上市但是在国内还没有获批的少量特定临床急需药品，国家卫健委、国家联合药监局联合了发布《临床急需药品临时进口工作方案》。方案鼓励国内有能力的生产企业加快研制，并鼓励临床急需境外药物生产企业积极在中国申请注册上市。

进口氯巴占开打

6月，国家卫健委官网发布《氯巴占临时进口工作方案》，明确了由北京协和医院牵头的全国50家三甲医院将都能购买到进口氯巴占。

我国癫痫患病率为4~7千分之一，其中30~40%经长期药物治疗后任反复发作，称为难治性癫痫。氯巴占是一种用于罕见难治性癫痫儿童治疗的药物，由原研厂家赛诺菲研发生产，在海外已经上市多年，对这类疾病有很好的治疗效果。但由于氯巴占在我国属于第二类精神药品，具有一定成瘾性，若流入非法渠道将造成严重社会危害，因此在国内未能成功获批上市。

9月22日，临床急需药品临时进口的原研氯巴占在北京协和医院开出全国第一张处方，使这一让罕见癫痫患儿家长盼望已久的“救命药”，终于可以正式通过医院正规渠道购买。

国产氯巴占已在路上

2017年，氯巴占当选“中国大陆境内尚未注册上市且临床急需的儿童用药”，被列入第二批鼓励研发申报儿童药品建议清单；2018年，人福药业对该药的研发申请获得国家药监局的立项审批。

据中国医药工业信息中心CPM新药研发监测数据片库批准上市信息，2022年9月14日，由宜昌人福药业有限公司生产的氯巴占片批准上市，这是目前国内唯一获批上市的氯巴占药物。此外，CPM显示，宜昌人福的氯巴占口服混悬液在8月16日也递交了仿制药注册申请，正在审批流程中。

人福药业的管理人员表示，罕见病用药受众小、研发难度高，所以国内生产此类药物的企业不多。“氯巴占这类精神管制药物相较普药，在物料、生产、管理等多个环节都有着特殊的要求。”预计10月国产氯巴占就会陆续进入全国公立医院，进一步满足患儿临床用药需求。

罕见病用药，任重而道远

风光背后，有的罕见病药物正悄然退出中国市场。

今年6月，一款治疗高苯丙氨酸血症（HPA）的药物盐酸沙丙蝶呤片传出消息称即将不再在中国境内销售。HPA是一种基因突变或遗传问题导致的罕见病，在我国的发病率约为1/1万，2018年被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见病目录，而盐酸沙丙蝶呤是治疗该疾病必不可少的药物。

这款药物在国内尚无仿制药品获批上市，原研药厂为美国拜马林制药。该公司表示，该药在其他国家已经有仿制药上市，导致原研药患者流失，考虑到企业整体经济效益，决定在全球范围调整产品线，因此准备退出中国市场。该药的国内市场代理商百傲万里也已与国家及地方卫健委沟通，不在对该药注册证进行再注册。

开发罕见病对药企而言研发费用大，且由于用药人数有限，未来的销售利润几乎难以抵消研发成本。为减少罕见病药企“打退堂鼓”，需要政策面的助推，让各方均有利可图。

结语

罕见病并不罕见，虽然患病人数少，但对于患者家庭而言，一旦发病，罕见病药物就是救命的药品。今年医保目录调整计划中已着重强调了将向罕见病药物适当倾斜；《临床急需药品临时进口工作方案》也为我国罕见病药物的可及性问题提供了一系列解决方案。确保罕见病药物的可及性需要更多政策引导，才能满足众多患者的用药需求。