英国制药巨头阿斯利康宣布，旗下罕见病药依库珠单抗（舒立瑞）于2022年11月11日在杭州开出首单销售，正式在中国上市。该药于2018年9月4日获中国国家药监局有条件批准上市，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。2022年8月，国家药监局批准该药通过原液新产地的变更申请，标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域空白迈进关键一步。

巨资收购Alexion，拓展罕见病领域

舒立瑞由瑞士Alexion公司研发，是全球首创C5补体抑制单抗，能抑制末端补体级联反应中的C5蛋白。舒立瑞最早于2007年在美国获批上市，是全球最昂贵的药物之一，曾被称为全世界最贵的单抗药物。据了解，该药在美国的治疗成本约为50万美元/年，而在加拿大的价格更高达70万美元/年/人。2021年，舒立瑞全球销售额高达18.7亿美元。

据GBI SOURCE全球药品数据库，舒立瑞另一项适应证——用于治疗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性的难治性全身重症肌无力（gMG）成人患者上市申请已于2022年7月获国家药监局受理。此外，该药还有狼疮性肾炎（LN），免疫球蛋白A肾病（IgAN）和轻链（AL）淀粉样变性等适应证获准临床。

GBI既往报道，2020年12月，阿斯利康宣布以390亿美元巨资收购罕见病巨头亚力兄（Alexion）制药，获得舒立瑞和UItomiris等重磅药物，此举给阿斯利康带来了罕见病产品线及相关人才。2021年7月21日，这项收购正式完成，同年9月，阿斯利康中国罕见病业务部正式成立。据公司发布的2022年第三季度财报显示，报告期内罕见病业务部增长了11%，其中，通过收购Alexion获得的产品销售额超过17亿美元（点击相关阅读）。

国家顶层设计推进罕见病药物可及性

近年来，国家从顶层设计上加快推进罕见病药物可及性，并积极探索适宜的罕见病保障体系。

2015年

国务院印发了《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，提出对罕见病药物等创新药实行特殊审评审批制度；

2018年5月

国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病；

2018年11月

国家药监局药审中心（CDE）发布第一批《临床急需境外新药名单》，由国家药监局、国家卫健委遴选出48个临床急需境外新药，其中大多是罕见病、临床急需的特效药，CDE为其建立了专门通道加快审评；

2019年2月

国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对纳入罕见病目录的121种疾病逐一明确诊疗指南。

回顾历次医保谈判，罕见病药的覆盖比重和种类范围也在扩大。据GBI此前发布的专题报告，2021年共7个罕见病药谈判成功，创历次医保谈判新增罕见病药物数量新高。其中，渤健有两款药物谈判成功，分别为引起广泛关注的SMA治疗药诺西那生钠，从单价55万/针降至33000元/针左右，降幅高达93.97%；以及于2021年5月在中国上市的用于治疗多发性硬化的药物——复彼能（氨吡啶）。

据《中国SMA患者生活质量研究》，医保覆盖诺西那生钠后，开始使用该药的患者家庭明显增多。随着首年治疗结束，预计疾病负担会继续降低（点击相关阅读）。利用GBI SOURCE全球药品数据库最新上线的【谈判药品价格趋势分析工具】，也可以直观一览其余5个罕见病药物的医保谈判降价情况：

来源：GBI SOURCE全球药品数据库

可以看到，其中有3款药物大幅降价，分别为武田旗下法布雷病药物瑞普佳（阿加糖酶α）降价74.55%，遗传性血管水肿（HAE）治疗药飞泽优（艾替班特）降价55.18%，以及泰邦生物人凝血因子Ⅸ降价70.2%。2022年医保谈判在即，本轮目录调整工作亮点之一即向罕见病用药倾斜，在对罕见病药品的申报没有设置“2017年1月1日后批准上市”的限制，今年罕见病药物谈判将有哪些新的突破，值得期待。

众多跨国药企积极布局

据《中国罕见病行业观察2021》，中国已知的罕见病大约有1400余种，罕见病患者约2000万左右，“确诊难、没有药、买不起”是罕见病患者的三大痛点。近年来得益于政策红利，罕见病药物迎来历史性机遇，也引得众多跨国药企纷纷布局，各种收购事件频发——2018年，武田650亿美元收购罕见病巨头夏尔；2019年，罗氏48亿美元收购基因疗法公司Spark Therapeutics；2021年，默沙东115亿美元收购专注于开发和商业化治疗严重疾病和罕见病的药物的生物制药公司Acceleron。

在近期闭幕的第五届进博会上，也看到不少跨国巨头携旗下创新罕见病药物亮相，或进行与罕见病相关的主题活动和项目合作。如辉瑞合作中国罕见病联盟、中国社会救助基金会、平安健康集团开启血友病患者精准帮扶项目；武田携手中国医保商会，共促罕见病创新药供应；勃林格殷格翰宣布携手皮肤病领域内专家、银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心，针对罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病编撰国内首部《泛发性脓疱型银屑病患教手册》；阿斯利康以"因罕而聚，共赴未来"为主题呈现其罕见病在华业务布局，除了宣布在中国上市舒立瑞，还与康希诺达成战略合作，探索罕见病诊疗领域发展机遇。此外，阿斯利康还与青岛政府在以罕见病为主题的青岛区域总部及创新生态圈建设方面取得实质性进展。