12月10日，基因疗法公司uniQure宣布与FDA就AMT-130加速批准途径的关键要素达成了协议。

对于UniQure的再生医学先进疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy，RMAT），FDA同意将其正在进行的I/II期研究的数据与自然历史外部对照进行比较，以此加速批准路径，从而避免额外的预提交步骤。

受此消息影响，UniQure股价暴涨110%，总市值7.46亿美元。

来源：雪球

亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病，会影响运动功能，导致行为症状和认知能力下降，从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。亨廷顿氏病由编码亨廷顿蛋白的多功能基因外显子1中的CAG三核苷酸异常扩增引起。

AMT-130是uniQure首个聚焦中枢神经系统的基因疗法，由AAV5载体携带专门沉默HTT基因表达的微小RNA，利用专有的miQURE沉默技术，抑制突变亨廷顿蛋白（mHTT）的产生。

来源：uniQure官网

2024年5月，AMT-130获FDA的RMAT认定。2024年7月，uniQure公布了AMT-130在24个月时的中期数据，结果显示，疾病进展出现持久的剂量依赖性减缓，且与基线相比，24个月时，接受治疗的患者的CSF NfL（神经变性的衡量指标）减少。

来源：uniQure官网

uniQure正在进行两项多中心、剂量递增的I/II期临床研究。

在美国的研究中，共有26例有早期显性亨廷顿病的患者被随机分配接受治疗（n=6，小剂量；n=10，高剂量）或模拟（假）手术（n=10）。接受治疗的患者通过MRI引导的传导增强立体定向神经外科手术直接将AMT-130注射到纹状体（尾状核和壳核）。

在欧洲的研究中，开放标签Ib/II期研究纳入了13例早期显性亨廷顿病患者（n=6，低剂量；n=7，高剂量）。

第三个队列正在美国和欧盟各研究中心纳入另外12例患者。该队列被随机分组，采用目前已确立的立体定向给药程序，研究两种剂量的AMT-130联合免疫抑制。

uniQure首席医学官Walid Abi-Saab博士表示：“我们已经启动了BLA准备活动，期待2025年上半年与FDA进一步接触，讨论统计分析计划和技术CMC要求。”

参考资料：

https://www.uniqure.com/investors-media/press-releases