今日，Editas Medicine公司宣布其基于CRISPR基因编辑平台的在研疗法EDIT-301在1/2期临床试验中获得初步积极结果。两名接受治疗的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者均获得中性粒细胞和血小板定植，并且在随访过程中没有发生血管闭塞性危象（VOC）。其中一名患者在接受治疗5个月时血红蛋白水平恢复到正常水平。

SCD是一种由于在β珠蛋白基因上的突变，造成镰状血红蛋白（HbS）聚合的遗传性血液障碍。患者体内红细胞的形状为错误的镰刀状，而非正常的圆盘状，因此导致病患血流堵塞并引起贫血、VOC、器官衰竭与过早死亡。预估在美国约有10万人患有SCD。当人体内有较高胎儿血红蛋白（HbF）时，可抑制HbS的聚合，因此减少SCD的症状表现。

EDIT-301是一种用于治疗SCD与输血依赖性β地中海贫血症（TDT）的在研细胞疗法。EDIT-301疗法包含了来自病患、表达CD34蛋白的造血干细胞与祖细胞。这些细胞的编码γ血红蛋白基因的启动子经由具高度专一与效率性的工程化AsCas12a核酸酶编辑，所产生的细胞可持续增加HbF生成。因此，此疗法具有通过一次性治疗，给SCD与TDT患者提供持续性缓解的潜力。新闻稿指出，这是AsCas12a首次在人类临床试验中使用。

今日公布的RUBY临床试验结果显示，接受治疗的两名患者分别在治疗后23天和29天获得中性粒细胞定植，血小板定植的时间为19天和37天。两名患者在各自随访期间（5个月和1.5个月）并未发生VOC。

在接受治疗5个月后，第一名患者的总血红蛋白水平为16.4 g/dL，其中HbF占比为45.4%。超过95%的血红细胞中的HbF水平增加，血红细胞中的HbF水平超过了抑制血红细胞镰刀化的阈值。

图片来源：Editas公司官网

安全性方面，EDIT-301表现出良好的耐受性，安全性与自体造血干细胞移植的安全性特征相似。未发现严重不良反应，未发现与EDIT-301相关的不良反应。

“RUBY临床试验的可喜临床结果意味着EDIT-301的临床概念验证，并且支持我们的信念，那就是EDIT-301可以成为一款临床差异化、疗效持久的一次性疗法，给严重SCD患者提供改变生活的长期临床获益。"Editas Medicine首席医学官Baisong Mei博士表示。

原文链接：https://ir.editasmedicine.com/news-releases/news-release-details/editas-medicine-announces-positive-safety-and-efficacy-data