继去年全国两会上政府工作报告首次提出“加强罕见病用药保障”引发广泛关注后，今年两会期间，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。专家就罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国应尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。

01 利好政策密集出台，部分罕见病迎来“有药可医”时代

罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。据统计，全球已知约7000多种罕见病，在我国各类罕见病患者约有2000万人，他们长期面临着看病难、看病贵的困局。为解决罕见病患者的急难愁盼，我国政府陆续推进了包括发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南等措施，让更多罕见病患者“被看见”。随着利好政策的密集出台，越来越多的制药公司进入罕见病领域，创新药物研发及获批提速，部分罕见病迎来了“有药可医”的时代。其中，全球领先的跨国制药企业阿斯利康也开始进入罕见病领域，并在去年向中国引进了第一款罕见病创新药物。

“50%至70%的罕见病在出生或儿童期发病，早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍，以非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）为例，这是一种由于机体补体系统过度反应攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病（TMA），患病率约7/100万。aHUS起病急骤，且儿童发病率高于成人，约25%患儿在急性期死亡，近50%患者可发展为终末期肾病。由于疾病的罕见性和临床认识的不足，极有可能造成诊断延迟。“以往我们对于aHUS主要是综合性治疗，随着补体抑制剂到来，我们也有了更多治疗选择。期待临床诊疗水平的提高以及通过多学科会诊（MDT）、患者登记和完善的转诊机制，让更多患儿尽早得到诊治，并通过多方保障让创新的诊疗方案惠及更多aHUS患者。”

《第一批罕见病目录》的121种罕见病中49种疾病的主导科室为儿科，中华医学会医学遗传学分会副主任委员、北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授介绍到，我国对儿童罕见病的认知、诊断水平持续提升，但仍有很多成因复杂的疾病，发病人数极少，需要提高疾病认知或者通过MDT尽早确诊和干预。以神经纤维瘤病为例，临床中以I型神经纤维瘤病（NF1）最多见。NF1的症状主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等。这类罕见病大多是儿童期发病，患者可能出现不同程度的疼痛、毁容、残疾和功能障碍。“遗憾的是，国内目前针对这一疾病还是以传统手术治疗为主，但复发率高，我们迫切期待有更多创新疗法进入中国。同时也希望NF1能被纳入第二批罕见病目录，这会从社会关注度、政策保障、诊疗规范化以及提升患者信心等方面起到很大的帮助。”此外，邱教授也提醒，对于遗传性疾病，提高婚检、孕检率，也是控制罕见病患儿出生风险的重要途径。

02 多方携手完善保障体系，为实现罕见病诊疗“最后一公里”保驾护航

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，由于诊疗不便、药物获得困难等原因，近1/3的患者尚未或从未接受治疗。这部分人群中，约一半患者因无力负担医药费用，从未进行治疗或放弃治疗。令人欣慰的是，我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在已被纳入医保目录的45种药物之外，2023年1月，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻了罕见病患者用药负担。全国政协委员，对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授表示：“罕见病药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品在真实世界表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性。应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。”

然而，仅靠医保还不足以解决所有罕见病患者“望药兴叹”的问题。为了进一步帮助罕见病药物可及性减负，孙洁教授建议：“借鉴浙江、青岛、江苏等地经验，鼓励经济条件好、保障水平高的地方探索建立省级罕见病专项基金。另外，还应当加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障，将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围。设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置，为罕见病患者构筑起一张‘医有可保’防护网。”

解决罕见病患者医疗保障可及性问题是实践“健康中国2030”战略的应有之义。通过政府、医疗机构、企业、慈善及社会等各方资源的参与，可提升罕见病认知及诊疗规范化水平，让罕见病患者的需求得到进一步回应，共筑可持续发展的罕见病诊疗体系。

1 各方协力推进罕见病防治能力提升(2021-12-20)：http://www.gov.cn/xinwen/2021-   12/20/content_5662882.htm

2 罕见病诊疗指南(2019年版)

3 刘小荣，沈颖，樊剑锋，等. 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识[J]

4 关于公布第一批罕见病目录的通知 (2018-05-11): http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

5 Salamon J, Mautner VF, Adam G, Derlin T. Multimodal Imaging in Neurofibromatosis Type 1- associated Nerve Sheath Tumors. Rofo 2015; 187(12): 1084-92.

6 政府主导、多方合力 破解罕见病诊疗难题: http://m.chinanews.com/wap/detail/zw/gn/2023/02-28/9961853.shtml

7 新增7种罕见病用药纳入医保为流逝的生命按下减速键: http://www.news.cn/local/2023-02/14/c_1129362458.htm