全球有超过7000种已知的罕见病，影响着大约4亿患者。其中80%的疾病是由基因引起的，50%影响到儿童。总之，罕见病患者代表了世界上最大的医疗未满足患者群体之一，只有5%已知罕见病有一种或多种疗法获得批准。

近年来，罕见病也成为了制药巨头争夺的新治疗领域，辉瑞的布局备受关注。

罕见病收入35亿美元

罕见病作为辉瑞六个治疗领域药品业务之一（其它包括肿瘤学、炎症和免疫学、医院、疫苗和内科），辉瑞罕见病目前的产品组合横跨四个治疗领域，包括：罕见血液学，罕见内分泌/代谢，罕见神经学和罕见心脏病学。

辉瑞目前已有包括淀粉样变性、血友病和内分泌疾病的产品获批上市。就辉瑞罕见病药物整体市场而言，占公司总收入（剔除新冠疫苗和药物）的比例连续增长，从2017年的4%增长到2021年的8%。

其中，2019年，治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）心肌病和多发性神经病药物Vyndaqel（氯苯唑酸葡胺）/Vyndamax（氯苯唑酸）在美国获得FDA获得批准上市，正式开启了辉瑞罕见病药物领域市场再次高速增长模式。2020年Vyndaqel/Vyndamax就达到了重磅炸弹级水平（12.88亿美元），在2021年更是高达20.15亿美元（占当年辉瑞罕见病药物总收入的57%）。

与此同时，辉瑞罕见病药物总收入已从2017-2019年每年约22亿美元飙升至2021年35亿美元，增长58%。

此外，辉瑞的B型血友病药物BeneFIX（重组人凝血因子Ⅸ）、人类生长激素替代疗法Genotropin（重组人生长激素）、A型血友病药物Refacto AF（莫罗凝血素α）/Xyntha（重组人凝血因子VIII）和肢端肥大症药物Somavert（pegvisomant）连续多年销售额都在数亿美元。

未来押注基因疗法

如今，辉瑞正努力布局新一代的突破性疗法，包括几种模式：小分子、大分子/单克隆抗体（mAb）、基因疗法，甚至设备，希望通过潜在的新疗法在罕见疾病领域再占高地，而目前的治疗标准对多种罕见病患者人群来说还远远不够。

辉瑞深厚的新药管线中有超过10款研究性药物处于临床开发中，有超过5款新分子实体和3款基因疗法项目已进入到3期临床试验阶段。

80%罕见病是遗传性疾病，因此，辉瑞正在探索一种新的潜在变革性方法，通过基因疗法来治疗遗传性疾病。重组腺相关病毒（rAAV）精确靶向基因疗法，可持续针对细胞进行治疗。

目前，辉瑞优先考虑单基因缺陷疾病，如杜氏肌营养不良症（DMD）、血友病和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。辉瑞具有强大的潜在基因疗法管线，3种疗法已进入到3期临床试验开发。辉瑞希望未来将基因疗法应用于治疗更常见、更复杂的疾病，其中涉及多个基因，如中枢神经系统疾病和心脏病。

随着2016年对Bamboo Therapeutics的收购，辉瑞扩大了投资组合，以推进基于重组AAV的基因治疗技术，辉瑞第一种候选基因疗法药物进入了临床开发阶段：基因疗法PF-06939926治疗DMD在2021年启动了3期临床试验。

在另一家合作伙伴Spark Therapeutics公司将治疗血友病B的研究性基因疗法fidanacogene elaparvovec移交给辉瑞后，目前也启动了关键的3期临床试验。

辉瑞还与Sangamo Therapeutics签订了一项独家全球合作和许可协议，以开发和商业化基因疗法项目，目前包括正在进行的A型血友病的1/2期试验，以及肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床前项目。在giroctocogene fitelparvovec（以前称为SB-525，现为PF-07055480）的IND转让后，辉瑞启动了评估giroctocogene fitelparvovec基因疗法治疗严重A型血友病的3期试验。