近日，Regenxbio公司报告了其AAV基因疗法RGX-202用于4~11岁杜氏肌营养不良症（DMD）的I/II期试验的安全性和有效性。

Regenxbio预计2024年中期决定关键试验中的推荐剂量，并于2024年下半年启动一项关键试验。

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种罕见且严重的遗传性肌肉疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变导致。

2023年6月22日，美国FDA加速批准Sarepta公司的DMD基因疗法Elevidys上市，用于4~5岁患有DMD且已确认DMD基因发生突变的门诊儿童患者。由此，Elevidys成为首个治疗DMD的一次性基因疗法。但Elevidys禁用于DMD基因外显子8和或外显子9有任何缺失的患者。

RGX-202

而Regenxbio公司的AAV基因疗法RGX-202可能对目前无法接受Elevidys治疗的患者提供新治疗选择。这款药物利用了尖端的NAV® AAV8载体技术，旨在修复导致DMD的关键基因缺陷，并通过独特的设计改善肌肉功能。

截至2024年2月28日，RGX-202（包含剂量水平1：1x1014GC/kg和剂量水平2：2x1014GC/kg）在5名DMD患者（年龄为4.4~12.1岁）中皆呈现良好的耐受性，没有发生与药物相关的严重不良事件。给药随访时间7周~11个月。

其中4名患者完成3个月试验评估，出现临床改善，因为RGX-202微肌营养不良蛋白的表达皆有所增加，血清肌酐激酶（CK）水平较基线有所下降。

而1名接受RGX-202剂量2治疗的12.1岁患者，与标准对照相比，三个月时其RGX-202微肌营养不良蛋白表达为75.7%，十周时其血清CK水平较基线降低了77%。

早在2023年1月，RGX-202的I/II期临床试验正式启动，并开始招募受试者参与研究。FDA已授予RGX-202快速通道资格、孤儿药称号以及罕见儿科疾病用药认定。

意义

此次DMD基因疗法RGX-202积极数据的公布，表明该疗法可对年长的DMD儿童有效，为不能接受Elevidys治疗的5岁以上患者提供治疗选择。

关于Regenxbio

Regenxbio由基因治疗领域开创者James Wilson参与建立，拥有NAV技术平台，拥有超过100种AAV血清型的专利权，包括AAV7, AAV8，AAV9，AAVrh10等，并授权给多家基因治疗公司，其中诺华已获批的治疗SMA疗法Zolgensma使用了AAV9。

Regenxbio自研的产品管线涉及眼科疾病湿性年龄相关性黄斑变性、神经肌肉系统疾病杜氏肌营养不良症、神经发育疾病亨特综合征等。目前进度最快的产品是RGX-314、RGX-121，都已进入临床III期阶段。

研发管线

参考资料：

[1]https://regenxbio.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-announces-new-positive-initial-efficacy-data-affinity