86个罕见病病种诊疗指南发布、48款罕见病药物获批上市、“医保+商保”协同扩容……2025年，罕见病领域在疾病诊疗、药物研发、医疗保障等方面有了全面进步。中国罕见病联盟执行理事长李林康向人民日报健康客户端记者表示，这些进展分别对应“加速确诊、规范治疗、保障用药”三大核心问题的解决路径，体现了服务、诊疗与保障体系的有效衔接。一项项扎实举措，正为罕见病患者点亮前路、撑起希望。

86个病种指南，诊疗更规范

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长期以来，罕见病诊疗面临认知不足、复杂多变、漏诊误诊率高的挑战。这类疾病常涉及多器官、多系统，需要多学科协作，但临床实践中一直缺乏统一的诊疗标准。2025年，我国罕见病诊疗体系建设稳步推进，从“找对地方”到“规范治疗”，每一步都更加清晰。

2025年7月，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南(2025年版)》，涵盖国家第二批罕见病目录中的86个病种。结合2018年首批目录的121种罕见病，我国规范化诊疗覆盖病种已扩展至207种。

指南详细阐述罕见病的临床表现、诊断标准、治疗方案和预后管理。例如针对肢端肥大症，新指南强调关注“新发糖尿病+关节痛+下颌咬合不良”三联征，有助于基层医生早期识别疑似病例，减少漏诊。

为促进指南落地，全国多地医院积极行动。湖北武汉多家三甲医院，依据指南成立了专门的罕见病诊疗小组，整合多个科室的力量，为罕见病患者提供一站式诊疗服务。湖北省罕见病医学中心、湖北省罕见病质控中心也在积极推动医保政策与指南的协同。

李林康谈到，指南的编写为临床医生提供了权威说明书。它直面基层“不敢治、不会治”的困境，明确诊断流程、鉴别要点和治疗方案，不仅有助于减少误诊误治，更能推动全国诊疗服务的标准化，确保患者无论身处何地，都能获得当前最优的规范化治疗。

为方便患者就医，2025年10月，北京市卫生健康委更新并公布了具备罕见病诊疗能力的医疗机构名单(增至74家)，提供罕见病服务的科室数量也进一步增加。例如渐冻症有41家医疗机构具有诊断能力，包括北京大学第一医院、北京协和医院等。李林康表示，此举首次在区域层面清晰梳理并公布罕见病“诊疗地图”，直击患者“该去哪看”的痛点。

过去常说“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，如今，随着罕见病诊疗指南的落地与推广，越来越多的医生正主动加入罕见病诊治与科普行列，不断推动整个诊疗体系走向规范、成熟与完善。

用药审批研发加速，用药有突破

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从依赖进口到国产创新，从对症治疗到基因疗法，从无药可医到有药可用——2025年，罕见病药物研发进展频频。

根据全国药品监督管理工作会议最新数据，2025年共有48款罕见病药物获批上市，覆盖20多种罕见疾病。中国医药创新促进会副会长冯岚观察到，这些药物中不乏国产原研品种、基因疗法及全球首发新药。

国产原研打破垄断。多款国产原研的罕见病药物接连获批，逐步改变了部分治疗领域长期依赖进口药的格局。以我国企业自主研发的注射用维拉苷酶β为例，作为用于12岁及以上Ⅰ型及Ⅲ型戈谢病患者长期酶替代治疗的一类创新药，它不仅实现了对同类进口产品的完全替代，更显著提升了患者用药可及性。基因治疗产品实现新的突破。2025年，我国首个罕见病基因治疗产品波哌达可基注射液获批，为血友病患者提供了实现长期缓解甚至功能性治愈的全新治疗方案。

与此同时，创新药审评审批效率持续提速。“提速、激励、畅通。”冯岚用这三个词概括2025年药品审评改革亮点：创新药临床试验审批时限压缩至30个工作日，罕见病创新药研发得以同步优化和加速;明确对符合条件的罕见病用药给予市场独占保护，增强企业研发动力……2025年12月，针对进展性肺纤维化的那米司特和治疗腱鞘巨细胞瘤的盐酸匹米替尼胶囊，在我国实现全球首发且批准速度快于欧美市场。审评效率的提升，为罕见病药物研发注入加速度。

而更具温度的一环，是“以患者为中心”的监管创新。国家药监局药审中心于2024年9月启动“以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划(关爱计划)”。2025年共有3个药物被纳入，覆盖扩张型心肌病、特发性肺纤维化、戈谢病三种罕见疾病。清华大学药学院研究员杨悦告诉记者，“关爱计划”的核心，是鼓励企业在药物研发全过程中系统收集并融入患者体验数据——从试验设计、临床解决评估到说明书撰写，都更贴近患者尚未满足的治疗需求。这不仅是关注罕见病用药的原始创新，引导企业从患者需求出发研发罕见病用药，更是在探索一条将患者体验数据和观点纳入研发的常规监管路径。

医保商保协同扩容，治疗有保障

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2025年12月7日，国家医保局发布新版国家医保药品目录，新增10个罕见病用药。2026年1月1日起，这些罕见病患者期盼已久的“救命药”“创新药”，正以国家医保谈判后的全新价格，进入全国各地的医院和药店。

以芦沃美替尼片为例，该药于2025年5月在我国获批上市，用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症，上市初期每月治疗费用约1.7万元。此次纳入医保目录后，降价幅度超60%，患者负担大幅减轻。另一款药物奥瑞利珠单抗，则为多发性硬化患者提供了更为便捷有效的治疗选择——从以往需每日用药或频繁注射，转变为一年仅需两次静脉输注，极大提升了用药依从性。

为破解高值创新药医保准入的难题，国家医保局首次尝试制定《商业健康保险创新药品目录》，达妥昔单抗β等6种罕见病用药就纳入其中。

这些药品市场价格虽未直接调整，但通过引导罕见病药品生产企业主动折扣让利、提高保险公司的赔付比例，也可以显著减轻患者的个人负担。浙江省医疗保障研究会副会长王平洋向人民日报健康客户端记者表示，进入商保目录的药品除了可以享受国谈药的所有政策外，还可以享受“三除外”的政策待遇：不计入医疗机构药占比考核、不计入基本医保总额控制范围、使用该药品的病例可不纳入按病种付费标准计算。这消除了医院考核扣分的后顾之忧，提高了罕见病药物的可及性，使患者在医院有药可用。

“医保商保此番打出的‘组合拳’，实现了保障范围的精准扩容与保障层次的有效互补。”李林康认为，“基本医保保基础、商业保险补短板”的模式，不仅直指罕见病用药“价高难及”的痛点，更完善了多层次医疗保障的衔接机制，让不同情况的患者都能获得适配的保障支持。

“总体来看，2025年，罕见病领域在‘诊疗服务、诊疗规范、保障支付’三个核心环节发力，形成了协同推进的良性循环。”李林康总结表示，随着这些举措落地深化，有望进一步破解罕见病“诊断难、治疗贵、就医远”的痛点，为数千万罕见病患者及其家庭构筑更为稳固的健康保障网。