2026年全国两会今日闭幕，罕见病再次成为代表委员建言的重要议题之一。从公开信息来看，至少12位全国人大代表和政协委员围绕罕见病防治体系建设、创新药研发激励、医保支付机制、医疗服务能力提升以及人工智能技术应用等方面提出建议，呈现出从顶层制度设计到具体医疗服务实践的全维度政策关注。整体而言，今年两会关于罕见病的提案议案，一方面呈现出制度化、体系化的制度探索，另一方面也体现技术驱动的新特点。

建言代表委员名单(部分)：

张抒扬 全国人大代表、北京协和医院院长、党委书记

张 学 全国人大代表、中国工程院院士

蔡 威 全国政协常委、上海交通大学二级教授、主任医师、博士生导师

陈保华 全国人大代表、华海药业总裁

丁列明 全国政协委员、贝达药业董事长

杜丽群 全国政协委员、南宁市第四人民医院主任护师

孙 洁 全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长

陈 雍 全国政协委员、宁夏回族自治区政协主席

吴 凡 全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长

刘庆峰 全国人大代表、科大讯飞董事长

杨晓静 全国人大代表、山西白求恩医院重症医学科党支部书记、副主任

吴焕淦 全国人大代表、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院首席教授

01

推动专门立法，完善罕见病治理体系

在制度层面，推动罕见病防治进入更加系统化、法治化的治理阶段，成为多位代表委员的重要共识。

全国人大代表、北京协和医院院长、党委书记张抒扬提出，应尽快启动《罕见病防治法》的立法工作，通过专门立法明确国家罕见病战略规划，建立统一的管理体系，并对研发、审评、生产、流通及支付等关键环节形成协同机制。张抒扬代表指出，我国罕见病患者约2000万人，当前相关制度仍存在政策分散、协同不足等问题，需要通过法律框架提升防治工作的系统性与持续性。

对此，张抒杨代表提出四条建议：1. 加快制定《罕见病防治法》，明确将罕见病防治纳入国民经济和社会发展规划，制定国家罕见病防治中长期战略。2. 发挥法治在罕见病领域“固根本、稳预期、利长远”的作用，构建覆盖研发、审评、生产与使用全过程的激励政策体系。重点从五方面强化科研攻关平台建设。3. 针对经全国转诊仍无法确诊的极端疑难病例，依托国家医学中心整合全国资源，通过深度表型、多组学与AI计算开展协同攻关。4. 依托专门立法建立的制度平台，积极参与全球罕见病治理。

全国人大代表、中国工程院院士张学也从制度基础层面提出建议。一是推动罕见病综合保障纳入国家“十五五”规划并夯实制度基础。建议在国家规划中明确罕见病研究、诊疗、用药与保障工作的战略定位，加强国家卫生健康委、国家医保局、国家药监局、科技部、工业和信息化部等多部门协同，制定全国罕见病诊疗与保障规划并建立量化考核机制。同时，明确我国罕见病定义，以“患病率低于1/10000”为基础标准，落实相关法律法规，为罕见病药物研发、审评审批和医疗服务提供制度依据。

从治理角度看，上述建议共同指向一个趋势：通过法律和规划体系，将罕见病从单一医疗议题提升为国家公共卫生与生物医药产业发展的战略议题。

02

强化创新药研发激励，完善孤儿药政策体系

推动罕见病药物研发与产业创新，也是今年两会的重要议题。

全国政协常委、上海交通大学二级教授、主任医师、博士生导师蔡威认为，完善罕见病保障，药品研发与落地“最后一公里”是关键。他建议在“产业与事业双轮驱动”下，落实药品7年独占期政策，给予研发企业税收减免等支持，同时打通药品的流通通道，聚焦产业扶持，加大国产罕见病药物研发支持。

全国人大代表、华海药业总裁陈保华则建议建立与国际接轨的孤儿药资格认定制度，并给予最长7年的市场独占期，以提升企业研发罕见病药物的积极性。在审评审批端，他还提议设立从研发到上市的“全程专项通道”，并实现药品获批与医保谈判的“快速衔接”。

全国政协委员、贝达药业董事长丁列明从医保政策角度提出，应进一步优化医保目录谈判机制，扩大创新药特别是罕见病用药和儿童用药的覆盖范围，并探索建立罕见病用药和儿童用药的医保支付“专项通道”，及时以适宜价格纳入医保，提升药品可及性。此外，他还建议优化谈判续约规则，稳定创新药市场预期，促进中国创新药国际化发展。

这些建议共同反映出当前罕见病药物发展面临的核心挑战——研发激励、价格机制与支付保障之间的政策协同仍需进一步强化与完善。

03

优化药品可及性，破解“进院难、用药难”

除了研发与支付机制，如何让已上市的罕见病药物真正惠及患者，也是今年两会关注的重点。

全国政协委员、南宁市第四人民医院主任护师杜丽群指出，当前罕见病药物在临床使用中仍存在“医院供药难、患者负担重、用药申报繁”等问题。例如，一些医保谈判药品由于采购量小、价格较低，医院供药积极性不足;同时，用药审批流程复杂，增加了患者获得治疗的时间成本。为此，她建议建立罕见病用药成本补偿机制，对医院供药给予合理补贴，并简化用药审批流程，建设罕见病用药“一站式”申报平台。同时，还可通过建立区域集中调配中心，统一采购和配送罕见病药物，提高药品供应效率。

丁列明委员也关注国谈创新药“进院难”“应用难”的问题。他建议加快建立直接进院机制或畅通绿色通道，确保医保谈判药品及时进入临床应用。同时，扩大“双通道”药品范围，畅通医院外配电子处方流转，加强国谈创新药供应保障，切实提升患者用药可及性。

针对血友病群体预防治疗的痛点，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁则提出要“推动血友病等罕见病从“按需治疗”转向“规律替代治疗”，强化“三医联动”，提升全生命周期保障。她建议取消医保18岁年龄限制，将成人预防治疗纳入医保，并完善门诊与大病保险衔接，建立“门诊—家庭治疗”一体化报销机制，以提高血友病患者全生命周期保障水平与药物可及性。

这些建议体现出政策关注点正在从“药品是否纳入医保”向“药品是否真正可及”转变。

04

推动多层次保障体系建设

在医疗保障方面，多位代表委员提出应进一步完善罕见病多层次医疗保障体系。

张学代表建议完善多层次保障体系，提升罕见病患者用药可及性。建议推动各省建立商业健康保险创新药目录和价格协商机制，扩大罕见病创新药保障范围。同时，引导慈善力量参与罕见病救助，推动慈善医疗救助与基本医保形成互补，并在“十五五”期间继续加大彩票公益金对罕见病患者群体的支持力度。

全国政协委员、宁夏回族自治区政协主席陈雍则结合地方调研实践，提出探索设立“重大疾病专项救助基金”，对经多重保障后个人负担仍超过一定比例的高额费用进行二次救助。同时多部门协同建立监测预警与台账管理机制。通过大数据建立农村困难群众的大病风险监测与预警机制，对罕见病等重大疾病患者开展精准救助。此外，他还建议推动特殊医学用途食品纳入医保支付范围，以进一步减轻患者负担。

陈保华代表则建议，在支付保障上，罕见病药物应享有分类管理，原则上不纳入常规“带量采购”进行价格厮杀，同时构建以医保为基础的“1+N”多层次支付体系。

针对国家医保局新推出的商保创新药目录落地难问题，全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长吴凡给出了建议，在现有医保智能监管系统基础上，为商保创新药设立单独的智能处方监管系统，自动识别商保参保患者身份，并触发“三除外”机制，确保药品供应和处方合规。同时，转变保险公司管理方式，从结果管理向因果管理过渡，对处方进行提前预警、审核和追溯分析，以防止超适应症、超剂量等不合理使用。吴凡委员还提议参考地方经验，推动建立全国性医保商保一站式结算机制，简化患者报销流程，提升获得感。此外，建议通过保险同业公会引导保险机构将商保创新药折扣收益用于提升惠民保等产品保障，鼓励保险公司创新产品，增加市场吸引力。

整体来看，多层次保障体系的建设与完善已成为缓解罕见病高额医疗负担的重要路径，如何进一步发挥持续效用，以及新近保障政策的落地实施，成为代表委员们关注的重点。

05

探索人工智能等新技术赋能罕见病防治

在医疗科技领域，人工智能等新技术在罕见病诊疗中的应用也受到代表委员关注。

全国人大代表、科大讯飞董事长刘庆峰提出了《推进“AI+罕见病”专项与应用试点，全面提升防治保障水平》的建议，其中建议设立“AI+罕见病”国家专项，并开展应用试点，通过人工智能技术提升罕见病早筛查、早发现和早诊断能力。

与此同时，全国人大代表、山西白求恩医院重症医学科党支部书记、副主任杨晓静也建议在国家区域医疗中心加强AI技术应用。她建议强化核心引擎功能，打造高水平创新策源地。设立区域医疗中心专项，鼓励其参与国家重大科技项目，聚焦重大疾病、罕见病等领域开展原创性攻关。优先在条件成熟区域布局国家临床医学研究中心、重点实验室等创新平台，支持建设生物样本库、数据中心等基础设施。推动区域医疗中心与高校、科研院所及高新技术企业深度合作，联合研发新型诊疗技术、智能设备和创新药物。

随着人工智能与医学数据资源的深度融合，技术创新有望成为破解罕见病诊断难题的重要工具。

06

推动协同治理与社会参与

此外，部分代表委员还从社会治理角度提出建议。

全国人大代表、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院首席教授吴焕淦提出，应在国家层面成立罕见病防治工作领导小组，并建立专项药物保障基金，同时推动产学研医协同创新平台建设。他还强调，中医药在部分罕见病治疗中具有潜在价值，应进一步探索中西医结合诊疗路径。

蔡威委员也从扩大新生儿筛查的角度给予了建议，希望国家鼓励各个省市，有条件的扩大新生儿罕见病筛查面。参考江浙沪等地方经验，对某些早期治疗非常有效的病种，拿出一定的比例医保资金对儿童患者进行补助，不仅有利于我们国家的优质优生，也有利于这些妈妈敢生敢养。

相关建议表明，罕见病防治已逐渐从单一医疗议题，扩展为政府、产业、医疗机构与社会组织多方协同参与的公共治理议题。

结语

总体来看，2026年全国两会关于罕见病的建议呈现出明显的体系化趋势。从推动专门立法、完善孤儿药研发激励，到优化医保支付机制、提升药品可及性，再到人工智能技术应用和多层次保障体系建设，相关建言基本覆盖了罕见病防治体系中的关键环节。

随着罕见病诊疗技术和保障水平的提升，罕见病治理也正在从以往的政策探索阶段逐步迈向制度化、体系化与长期化的发展阶段。未来可期，通过制度创新、科技进步与多方协同，我国罕见病防治与保障体系有望进一步完善，为患者群体提供更加稳定和可持续的支持。