前言

放眼全球，肿瘤赛道早已挤得头破血流，自免领域同样人声鼎沸。

然而，在那些聚光灯照不到的阴影里，罕见病患者正蜷缩在角落，无声地等待被看见。

4月15日，比利时药企优时比(UCB)宣布，欧盟委员会已批准KYGEVVI®(脱氧胞苷与脱氧胸苷)上市，用于治疗遗传确诊的胸苷激酶2缺乏症(TK2d)，适用于症状首次发作年龄在12岁及以下的儿童及成人患者。

来源：UCB中国官微

作为全球首个且唯一用于治疗TK2d的药物，KYGEVVI被FDA审批通过后，又成功进入欧盟。这意味着TK2d这一长期几乎只有支持治疗可用的超罕见致命疾病，终于在主流监管市场连续迎来突破。

TK2d是一种由线粒体DNA维持障碍引发的极罕见遗传病，每百万人仅约1.64例患者。罕见却毫不“温和”，由于TK2d的临床表现是进行性、严重的肌无力，导致患者后期丧失呼吸、吞咽、运动等最基本的生命能力而死亡。

更残酷的是，症状在12岁及以下出现的患者，病情往往会迅速恶化，难逃早逝魔咒。

而在UCB中国刚刚完成“脱胎换骨”式转型的当下，罕见病也正在被推到更重要的位置。随着KYGEVVI先后落地美国与欧盟市场，这束照进少数群体的光，距离中国或许也不再遥远。

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优时比占领无人区，中国成最佳战地

UCB是一家总部位于比利时的全球生物制药公司，靠化工起家，后转向制药。

上世纪80-90年代，其重磅抗组胺药物Zyrtec(西替利嗪)和抗癫痫药 Keppra(左乙拉西坦)获批上市，彻底改变了市场对UCB的行业标签。

进入21世纪，在两笔关键收购推动之下，用于类风湿关节炎的Cimzia(培塞利珠单抗)，与用于癫痫病的Vimpat(拉考沙胺)和Briviact(brivaracetam)接连登陆欧美市场，UCB也由此夯实了“神经 + 免疫/炎症”的双核心基本盘。

在保证基本盘的同时，UCB也在寻找下一个增长引擎。

2020年，UCB以每股48美元的价格收购了RA Pharmaceuticals，同时获得了处于重症肌无力(gMG)Ⅲ期阶段的Zilucoplan，与UCB自研的rozanolixizumab，共同建立在gMG的护城河。

至此，UCB在高壁垒、强专科属性、患者数量少但需求极高的疾病领域，逐步搭建起了清晰的产品矩阵与发展路径。

近几年，这一策略逐渐迎来价值兑现期。rozanolixizumab、Zilucoplan在2023年陆续上市欧美。UCB已经形成新老产品协同支撑增长的格局。2024年收入达到 61.5 亿欧元，同比增长 17%。

图源：UCB官网

在中国市场，UCB又拿出了另一套更具针对性的打法。罕见病在全球范围比例虽小，但置于中国庞大的人口基数之下，绝对人数并不容忽视。

UCB显然看到了这一点，2024年在中国市场开展了一场大刀阔斧的重构：以 6.8 亿美元将其核心产品与珠海生产基地剥离给CBC Group和Mubadala，随后又在2025年，UCB将其罕见病资产rozanolixizumab和zilucoplan加速引入中国。

这一进一退之间，UCB在中国“轻团队、强创新、重合作”的新轮廓已愈发清晰。

2025年，UCB净销售额同比增长32%至73.9亿欧元，说明其“聚焦高价值创新药”的路径正在转化为更高质量的增长。

不卷大市场，转而切入无人区;不追求低价放量，而是押注更高壁垒、更高单药价值、更低价格侵蚀的商业模式，UCB以小博大的玩法正在从中国出发。

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罕见但足以致命

TK2d是一种极为罕见的遗传性线粒体疾病，核心病理是线粒体DNA合成和代谢障碍，导致线粒体功能异常而无法提供能量。

肌无力是患者的主要症状表现，后续进展为失去行动能力、不能自主吞咽，最终患者会由于失去自主呼吸而被拖入死亡深渊。

更残酷的是，它足够罕见。全球每百万人中仅有1.64例TK2d患者。病例过少，意味着临床经验难以积累，研究样本难以收集，这直接导致了TK2d从诊断、研发到治疗的链条性困境。

在KYGEVVI出现之前，TK2d几乎“无药可医”。临床医生能做的，仅仅是提供呼吸机和胃管等支持性护理，在绝望中试图延缓死神的脚步。

而KYGEVVI直击TK2d的病理根源，将嘧啶核苷脱氧胞苷(dC)和脱氧胸苷(dT)整合到骨骼肌线粒体DNA中，以恢复线粒体DNA拷贝数并改善TK2d患者的骨骼肌功能。临床试验结果显示，84%患者恢复了至少1个运动里程碑，23%患者得以停止呼吸支持，14%患者从依赖饲管转为接受喂养支持。

正是基于这些结果，EMA授予KYGEVVI特殊情况下的上市许可。这一重大进展，不只让TK2d患者看到光亮，也让一类长期被忽视的致命性线粒体病进入了研发和监管视野中。

中国也正在试图改变这类罕见病的困境。2025年11月，中国线粒体病联盟成立，汇聚21家医疗机构23位专家，旨在推动线粒体病诊疗规范化和同质化。可以看出，在医疗体系层面，超罕见病正开始被更认真地对待。

不过，从产业端来看，企业布局仍主要集中于患者基数相对更大的罕见病领域，例如DMD(杜氏肌营养不良症)、SMA(脊髓性肌萎缩症)、MG等。

疾病罕见，但生命不该因此失语。

UCB在做的，正是去回应这群“人数最少、处境最难、也最容易被忽略”的患者。只是，这类疾病“既罕见又致命”的双重属性，也注定让这条研发之路格外艰难。