2026 年 6 月 16 日，CDE 官网公示，上海天泽云泰全资子公司上海泰昶生物技术有限公司自研VGR-R01 眼内注射液拟纳入优先审评，适应症为成人结晶样视网膜变性(简称 BCD)。作为全球首个推进至注册阶段的 BCD 病因靶向 AAV 基因疗法，该产品已斩获突破性治疗品种、FDA 孤儿药资格、CDE 罕见病关爱计划多重加速资质，审评周期大幅缩短，为国内高发致盲罕见眼病患者带来一次性根治新选择。

一、适应症：结晶样视网膜变性，东亚高发青年致盲遗传病

BCD 属于常染色体隐性单基因视网膜退行性疾病，致病基因为CYP4V2。该基因负责编码视网膜脂肪酸代谢关键 P450 蛋白酶，基因突变后蛋白功能丧失，造成视网膜色素上皮(RPE)细胞脂质代谢紊乱，大量脂类结晶沉积眼底，逐步损毁感光细胞与脉络膜组织。

典型体征：眼底后极部可见大量黄白色结晶沉积，伴随色素异常、脉络膜进行性萎缩;

发病进程：青少年至青年阶段起病，初期表现夜盲、暗适应能力下降，中期视野持续缩窄、视物模糊，多数患者 40-50 岁发展为法定视力残疾;

人群分布：疾病高度集中于东亚人群，欧美发病率极低;中国人群携带突变比例高，国内患者基数显著高于海外，汉族存在高频特色致病突变。

目前，全球暂无针对 BCD 病因的根治性药物获批。临床仅使用维生素、血管扩张剂等辅助方案，仅能轻微缓解不适症状，无法阻断视网膜不可逆损伤，患者视力衰退进程难以控制，临床治疗缺口巨大。

二、VGR-R01 药物概况与作用机制

VGR-R01 利用改造型 AAV 作为基因递送载体，经视网膜下腔注射直达病变核心 RPE 细胞：

AAV 特异性感染 RPE 细胞，向细胞核递送具备正常功能的全长人CYP4V2基因;

细胞持续合成活性完整的 CYP4V2 蛋白酶，修复紊乱的脂肪酸代谢通路;

逐步清除眼底异常脂质结晶，保护残存感光细胞与脉络膜;

抑制视网膜持续萎缩，同步实现改善现有视力、延缓疾病进展双重获益，从根源干预病程，区别于传统对症治疗。

区别于小分子、蛋白药物需长期反复使用，AAV 载体可在眼部细胞中长期稳定表达目的基因，单次注射即可实现长期疗效，减少患者多次手术、反复就诊的身心负担与经济成本。

三、研发全里程碑：多通道加速，III 期临床全部完成入组

2022 年 11 月：CDE 批准 VGR-R01 临床试验申请，全球首个 BCD 基因疗法正式启动人体临床;

2024 年 5 月：发布 I/II 期临床关键积极数据，单次给药可有效改善患者视功能与眼底病变;

2024 年 8 月：CDE 公示拟纳入突破性治疗品种，依托未满足重大临床需求享受优先技术沟通、全程指导等政策;

2024 年 11 月：获 FDA 孤儿药资格认定，同步纳入 CDE 罕见病关爱计划，将患者主观视觉感受纳入疗效评价标准;

2025 年 3 月：多中心 III 期注册临床试验 VGR-R01-301 完成全部 45 例受试者入组，由北京同仁医院、上海市第一人民医院、陆军军医大学西南医院、温州医科大学眼视光医院、中山眼科中心五大权威眼科中心联合开展，为国内样本量最大的 BCD 确证性临床研究;

2026 年 6 月 16 日：CDE 公示本品拟纳入优先审评，审评时限由常规 200 日压缩至 130 日，加速上市落地。

多重加速政策加持下，VGR-R01 有望成为全球首款、国内第二款获批上市的眼内 AAV 基因治疗药物。

四、临床研究数据：I/II 期疗效明确，III 期确证安全有效性

1. I/II 期剂量递增研究核心结果

试验纳入不同分期成年 BCD 患者，受试者基线普遍存在夜盲、视野缺损、黄斑结晶沉积，部分已出现脉络膜萎缩：

视功能显著改善：随访周期内患者最佳矫正视力提升，暗适应、夜间视物能力明显好转，周边视野缺损范围缩小，日常阅读、夜间出行等视觉活动能力提升;

眼底结构得到修复：眼底脂质结晶沉积减少，RPE 细胞损伤缓解，脉络膜萎缩速度大幅放缓;即便中晚期患者，也可稳定保留现有视力，延缓失明进程;

安全性整体可控：视网膜下腔注射耐受度良好，无严重全身免疫不良反应;眼部不良事件以轻中度一过性反应为主，经对症处理均可缓解，获益风险比突出。

2. III 期注册临床试验设计要点

本项多中心随机对照优效性确证试验覆盖轻、中、重度全部病程成人患者：

主要疗效终点：最佳矫正视力变化、全视野缺损面积、患者自评视觉功能评分(PRO);

次要评价指标：眼底结晶负荷、视网膜 OCT 影像学改变、暗适应阈值、长期安全性随访;

研究价值：全部数据基于东亚本土患者采集，匹配国内人群特有突变特征，规避海外临床试验的种族数据偏差，为国内上市提供高质量本土临床证据。

五、市场前景

BCD 为东亚特有高发罕见眼病，欧美市场受众极少，中国是全球核心需求市场。流行病学数据显示，国内 BCD 预估患者 6 万 - 14 万人，大量轻症人群尚未完成基因确诊，潜在治疗人群规模更大。患者发病集中于青年、中年劳动人群，疾病持续进展可致完全失明，对个人、家庭及社会造成沉重负担。目前无根治药物可用，全部确诊患者均存在明确治疗需求，产品上市后可快速覆盖存量确诊人群。放眼全球，BCD 总患者约 12.4 万 - 37.7 万人，中日韩东亚患者占比超 70%。VGR-R01 已同步推进海外临床布局，叠加 FDA 孤儿药资质，具备全球商业化拓展潜力。

此外，当前全球针对CYP4V2突变 BCD 的 AAV 基因治疗管线稀缺，多数竞品仅处于早期探索阶段。VGR-R01 已完成 III 期全部入组、进入优先审评通道，研发进度领跑全球同靶点产品，顺利获批后将成为全球首款商业化 BCD 根治性基因疗法，短期无直接竞品分流市场。眼科是基因治疗商业化落地最快赛道，眼部具备天然免疫豁免特性，局部注射给药安全性优于中枢、全身给药基因疗法。

结语：VGR-R01 眼内注射液拟纳入优先审评，是结晶样视网膜变性治疗领域里程碑突破。这款本土自主研发的全球首创单次注射 AAV 基因疗法，拥有清晰的病因治疗机制、充分的临床获益数据，叠加多项监管加速政策，上市进程进一步提速。产品顺利获批后，国内 BCD 患者将迎来首款针对性根治药物;同时该产品完整的临床开发、审评加速路径，也将为其他遗传性视网膜退行性疾病基因疗法提供参考，推动国内眼科基因治疗产业高质量发展。