7月24日，Editas Medicine 报告了EDIT-301疗法用于治疗严重镰状细胞病 (SCD) 的 I/II 期 RUBY 试验的数据，数据显示，患者的总血红蛋白含量显著升高。这次的给药是Editas的专有工程核酸酶AsCas12a首次进入临床试验对人类细胞进行编辑。

SCD 是一种影响身体红细胞形状和功能的疾病，患者红细胞畸形，呈镰刀形，异常的形状导致细胞阻塞血流，导致疼痛和过早死亡。β-地中海贫血一种血液疾病，会减少身体血红蛋白的产生，它可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。

EDIT-301 是一种体外基因编辑细胞疗法，正在开发用于治疗严重的镰状细胞病和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）。具体来说，该基因编辑疗法是对来源于患者的CD34+ 造血干细胞和祖细胞的HBG启动子进行基因编辑，从而抑制BCL11A 的表达，从而重新激活γ-珠蛋白的表达，改善患者的红细胞成熟。

该疗法使用的是Cas12a 和gRNA 组成的RNP（RNA和蛋白质复合物），然后通过电穿孔技术将其转染到细胞中，以避免使用病毒载体带来的随机插入风险。

所使用的的基因编辑工具是CRISPR-Cas12a ，该技术成果由张峰团队于2015年开发，并在《Cell》杂志中发表。

Editas Medicine 成立于2013年，由华裔生物学家张锋和诺奖得主Jennifer Doudna 等人联合创办的一家基于CRISPR 术的基因编辑生物科技公司。Editas Medicine 致力于将基因编辑技术应用到人类治疗中，主要关注遗传性眼病的基因治疗，治疗罕见遗传病等。

EditasMedicine 目前的研发管线分为三大块，分别是体内基因编辑疗法、体外基因编辑疗法和细胞治疗。

体内基因编辑药物共有4条管线，其中进展最快的是EDIT-101，通过AAV载体递送的CRISPR-Cas9基因编辑系统治疗先天性黑蒙症10型（LCA10），治疗后可以恢复正常的蛋白质表达、感光器功能，并最终恢复视力。

体外基因编辑疗法共有2条管线，使用CRISPR-Cas2a 体外编辑患者来源的CD34+造血干细胞和祖细胞，治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖型β-地中海贫血（TDT）。

细胞疗法共有3条管线，对αβ T细胞（与BMS合作开发）和 iPSC NK 细胞（与BlueRock 合作开发）进行基因编辑，进行肿瘤治疗。EDIT-202是一款诱导多能干细胞（iPSC）生成的自然杀伤细胞疗法（Editas与BlueRock 合作开发）。

原文链接：https://www.biospace.com/article/editas-sickle-cell-therapy-using-novel-enzyme-to-edit-human-cells-shows-early-promise/