8月15日，Avidity Biosciences宣布，旗下在研抗体寡核苷酸偶联物（AOC）AOC 1044用于治疗44号外显子跳跃突变的杜氏肌营养不良症（DMD）适应症获得了美国FDA授予的孤儿药资格认定。2023年4月，该疗法已获FDA快速通道指定。

DMD是一种罕见的遗传性疾病，其特征为肌营养不良蛋白缺乏而导致的进行性肌肉损伤和无力，通常发生在幼儿时期。据统计，DMD男婴发病率为1/5000~1/3500。全球大约有13.6万例DMD患者。中国是DMD患者人数最多的国家之一，每年有400-500例DMD患儿出生，累计患者多达7-8万人。目前暂无针对DMD44号外显子跳跃疗法被批准上市。

AOC 1044是一款在研AOC疗法，由靶向转铁蛋白受体1（TfR1）的单抗、linker以及靶向外显子44的治疗性寡核苷酸磷酸二酰胺吗啉寡聚物（PMO）组成，旨在将PMO递送至骨骼肌和心脏组织，通过特异性跃过外显子44，促使患有DMD44病人产生部分功能性抗肌萎缩蛋白。

目前，AOC 1044用于DMD44的临床试验正处于I/II期阶段。Avidity预计2023年Q4公布EXPLORE44研究中健康受试者部分结果。

原文链接：https://www.prnewswire.com/news-releases/avidity-biosciences-receives-fda-orphan-drug-designation-for-aoc-1044-for-treatment-of-duchenne-muscular-dystrophy-in-people-with-mutations-amenable-to-exon-44-skipping-301900264.html