来源：生物探索    2013-04-12

世界上第一个基因治疗成功的范例是美国医学家W·F·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的基因治疗。1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩进行基因治疗，他们将遗传改造的白血球输入到病人血管中，从而让有缺陷的基因被健康的基因所替代。

基因疗法在医疗领域的应用

香港城市大学生物及化学系助理教授马智谦博士及他的团队利用基因疗法加速周围神经再生，可帮助受伤肌肉在黄金期内康复，从而解决周围神经受损伤后再生缓慢以及阻碍运动功能复原的困难。

而在基因治疗领域具有轰动效应的是成功治疗眼睛失明，由于不受免疫保护的眼睛不会遇到基因治疗所带来的病毒载体并发症，目前针对各种类型的失明疾病有23项已完成和正在进行的临床试验。

佛罗里达大学分子病毒学家William Hauswirth 说：“尽管还需过若干年这些治疗才能进入市场。然而到目前为止这些研究结果就改善患者视力而言是近乎引人注目的。”

基因疗法的最佳方案

在促受损神经恢复的治疗中，研究人员发现人体神经可能与小鼠神经相似，有某个限定的最佳康复时段。在接受观察的肘管症病人中，出现病征后10个月内接受手术的人，其活动功能的恢复程度远高于10个月后才接受手术的病人。

通过一个重要的蛋白质和基因筛选测试，研究人员找出“关键时期”里有利于周围神经再生的主要分子，以及在这“关键时期”过后阻止周围神经与肌肉彼此联系起来的抗拒分子。通过基因改造工程或小分子筛选，在动物身上测试这些分子对“关键时期”之内周围神经再生的影响，究竟是如何促使或如何阻止运动功能的完全恢复，期望这项研究有助研发加速神经再生的药物。

而在基因治疗失明的研究中，研究人员对15名莱伯氏先天性黑蒙(Leber Congenital Amaurosis)的患者进行为期3年的随访，发现他们接受视网膜基因治疗后眼睛的光敏感度提高了200-60000倍，其中12名患者的视力显著改善，能阅读视力表上额外较低的三行，13名患者在高强度光线下瞳孔会收缩。

这些患者接受的基因疗法是携带RPE65基因的腺病毒改进型，该基因可促进一种维生素A的代谢，使得视杆和视锥能够发挥功能。改良的病毒被注射入眼睛后视网膜下，校正的基因进入到视网膜色素上皮（RPE）15-20%的细胞，滋养视网膜感光细胞下细胞层。

不断拓展的基因治疗

欧盟委员会（EC）已批准了由荷兰生物技术公司uniQure研制的西方世界首个基因治疗药物Glybera，该药获得审批在基因缺陷修复治疗上具有里程碑意义。

将于2013年夏天上市的Glybera药可治疗遗传性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD），那些患有脂蛋白脂酶缺乏症的患者，其体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁食正常餐饮，因为患者容易出现各种急性胰腺癌病症。

实际上Glybera并不是世界上第一个基因治疗药物，中国的基因治疗药物走的更早。2003年，中国深圳的赛百诺生物技术公司研发了用于治疗头颈部肿瘤的基因疗法药物——今又生（重组人p53腺病毒注射液）。尽管让中国在基因治疗领域赢得了第一的荣誉，该药面临的问题是缺乏大规模随机对照临床试验数据。

在治疗缺血性心脏病领域，我国最新研制的重组腺病毒载体药物，日前获国家高技术研究发展计划(863计划)立项，并进入临床研究。中老年人的常见病冠心病或将有准确有效的药物治疗方法。

这一药物由军事医学科学院与武汉人福医药集团合作研制，目前已投入运行。接下来，将开展重组腺病毒-肝细胞生长因子注射液(AD-HGF)的临床有效性研究，并根据国家GMP规范完成Ⅱ期临床试验、进入Ⅲ期临床试验。