来源：健点子ihealth 2018-5-30

罕见病的春天终于到了, 北大第一医院，北京医学会罕见病学会的丁洁教授在25日的药物信息协会（DIA）年会上演讲中指出。

被列入国家第一批罕见病目录的Alport综合症是一种遗传性进展性肾病，症状为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，部分患者合并有听力下降和眼部异常等。

北京大学第一医院丁洁教授表示说，北京医学会罕见病分会2012年底成立。6年前，就开始参与了国际专家组研究的Alport综合征患者的临床管理建议。

这个专家意见由丁洁教授牵头，为促进国内Alport综合征的诊治规范, 经过多次研讨，结合了国内多家医院的儿科肾脏和成人肾脏专家意见，才有了正式的“Alport综合征诊治专家推荐意见”。

基因突变是导致Alport病的原因，目前治疗是进行肾移植等肾替代治疗。所幸的是，患者从出生到终末期存在近30年的治疗窗口期，这为寻找有效药物的治疗提供了机会。

国内外专家的探索发现，治疗高血压和心血管疾病的常用药，血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）或阻拮剂（ARB）类药物的早期应用，能够延缓Alport综合征患者肾衰竭出现的年龄。

这个发现令人鼓舞人心，因为，早期使用这些药物，通过控制或稳定Alport综合征患者的蛋白尿, 能够推迟肾衰竭约13年。

这个专家推荐意见发表于中华肾病杂志2018年3月第34卷第三期。

丁教授主导的研讨，只是诸多罕见病诊治规范的一部分。目前，北京医学会罕见病分会接受北京市科学技术委员会课题, 制定7种可治性罕见病诊治规范的评价研究。

仅在2017年，罕见病分会召开了5种罕见病专家共识研讨会。Alport综合征诊治专家推荐意见就是其中的研究成果。

这些意见形成后将陆续公开发表。

此外，北京医学会罕见病分会还在金大鹏会长的领导下，目前已经从成立时的41人委员扩大到56名委员，下设10多个学组，并设立了网站和微信号。

大数据显示: 罕见病，不罕见！

丁洁教授说，一项由北京大学询证医学中心詹思延教授的流行病学调研发现，国内的281种罕见病种，有219种可获得病例。

这个2017年罕见病调研涉及5年数据，覆盖32家三甲医院，针对3560种病，35.9万例病例。

这个研究可谓全国性，多学科，基于国家医疗服务数据中心的数据。

此外，罕见病字典库也初具雏形。

但是，罕见病的诊治面临挑战仍然巨大，丁洁教授指出。目前基因报告的解读缺乏专业人士，因此，许多临床医生面对基因报告感到无从下手。

据悉，遗传资讯师培训正在全国各地开展，其中包括浙江大学祁鸣教授牵头的项目。

基于循证基础上的“治疗指南”对促进罕见病规范诊疗具有重要的意义。

期待更多的罕见病专家意见出炉！

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