来源：丁香园   2013-7-1

由葛兰素史克和Prosensa开发的用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的的反义寡核苷酸药物，最近被FDA授予“突破性治疗药物”资格。葛兰素史克这款被称为Drisapersen（之前为GSK2402968/PRO051）的药物，目前处于后期临床研究阶段，用于大约13%的杜氏肌营养不良症男孩的治疗，这类患者肌营养不良蛋白基因发生突变，正适合用该款药物进行治疗。

杜氏肌营养不良症的特点是终生的肌细胞渐进性破坏，全球每3500名出生男孩中就会有一例患者受此影响。这种缺陷由被称为外显子51的X染色体特定区域所发现的肌营养不良蛋白基因突变所引起。

肌营养不良蛋白的DNA序列被转录到RNA 时，Drisapersen可诱导外显子51出现“跳跃”。结果RNA序列产生出复制版本的肌营养不良蛋白（短于正常形式的蛋白质），这种复制蛋白保留了更多的自然功能，可减少肌肉细胞破坏的比率。

FDA授予Drisapersen突破性治疗药物资格基于四月份报告的由53名患者参与的II期临床研究结果，结果显示服用Drisapersen的男孩与服用安慰剂的男孩相比，能多走35米，这种差异保持了48周。

目前，荷兰的Prosensa与葛兰素史克正面临美国Sarepta Therapeutics的竞争，而Drisapersen突破性治疗药物资格的获得有助于增加这款药物的竞争优势。

Sarepta公司的候选药物Eteplirsen正处于IIb临床试验阶段，试验已持续了84周，最新结果显示，患者服用Eteplirsen 84周后与安慰剂治疗患者相比，能多走46米。试验研究中部分男孩现在的平均年龄为11岁，这是一个大多数男孩可能会失去行走能力的年龄。

突破性治疗药物旨在加快药物的开发及重要新药的审评，如可以允许临床试验的受试者例数较少，以及在申办者与FDA之间建立更高水平的对话。

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