2019年5月25日上午，由中国罕见病联盟、中国医学科学院罕见病研究中心、北京协和医院临床药理中心共同主办的罕见病临床研究的政策、伦理及社会学问题研讨会在北京协和医院学术会堂举行。会议由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持，国家卫生健康委员会医政医管局张文宝副处长、中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会会长宋瑞霖、国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬，青岛市社会保险研究会副会长刘军帅等出席了此次会议，研讨会得到来自各地罕见病协会、企业代表、北京协和医院伦理委员会多名委员、专家教授、住院医以及多名研究生等热情参与。张文宝处长对中国罕见病联盟组成单位的各项工作给予高度肯定，同时鼓励联盟充分利用搭建的平台开展学术交流，继续推动罕见病防治、诊疗和与保障工作，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

来自香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院的董咚副教授首先为大家带来主题为“社会学视角下的罕见病数据、田野和反思”的学术报告。董咚自2014年起开始从事罕见病领域的社会学研究，采用社群参与式的研究路径（community participatory approach），结合定性与定量两类研究方法，进行了大量的田野观察和问卷调查，勾勒出我国受罕见病患者、家庭的受累现状，反映他们在疾病负担、认知差异、教育困境、社会流动等各方面所面临的困扰；她的研究结果再次证明罕见病不仅仅是一个医学问题，更是一个深刻的社会学问题，她的演讲为与会的医学专家打开了一个社会学视角。

国家药品监督管理局药品评审中心化药临床一部的杨志敏部长也在百忙之中来到研讨现场，为大家带来了“罕见病药物的审评与注册法规“的专题报告，作为一名经验丰富的审评专家，她结合罕见病药品的特殊性，从审评和注册法规两方面介绍罕见病药物研发的技术路径要求和我国相关政策支持，简介了从罕见病的发病率、机理严重程度、药物可及性、是否是儿童疾病、国内外上市基础和中国的医疗实践等方面进行考量的审评思路，以及药审中心对于罕见病产品在沟通交流和减免临床等方面的原则，也指出目前较少开展国内罕见病新药研发较少、临床能够开展罕见病临床研究医院不多的现状，鼓励大家积极参与罕见病药物的研发工作，并提供了关于罕见病临床试验设计方面的建议和思路，使大家受益匪浅。

北京协和医院药物临床试验伦理委员会主审委员、药理研究中心主任助理白桦医生，就“孤儿药的临床试验伦理问题“为大家进行讲解。孤儿药的伦理问题不但与疾病相关、治疗相关、预后相关，特别之处在于与家族相关、后代相关；罕见病患者也有别于常见病的患者群，因此，孤儿药临床试验的伦理审查面临很多新的挑战；由于罕见病患者往往无药可治，存在对潜在风险的“主动屏蔽”，这恰恰是伦理审查中特别需要关注的风险点，需要在伦理审查和知情同意的过程中特别予以关注，对罕见病药物临床试验的伦理审核做了一次很好的培训。 

 三位来自不同研究领域的专家 分别从社会学、研发路径及政策和伦理学角度分析了罕见病药物相关的问题，对与会专家、学者极具启发性，引起与会专家热烈讨论，与会专家认为不仅医学需要社会学，医改决策也需要社会学，“人”和“病”是一个整体，单纯关注罕见疾病本身是不够的，还需要社会各界对罕见病患者群体进行关注。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示这次研讨会主题超越了罕见疾病医学专业的讨论，看到了专家和学者对罕见病病友社会性问题的关注，特别受感动；全国人大代表、湖南省政协副主席、农工党湖南省委主委、南华大学校长张灼华表达了希望政策鼓励下能有更多罕见病研究人才参与研发工作；来自江苏罕见病协会的儿科医生张爱华表示目前社会各界对罕见病越来越关注，相关支持政策越来越多，罕见病临床科研的春天已经到来。他同时也指出，目前基层医生对于罕见病认知度低，可以通过学术交流和互动解决这一问题，此外，还应推动医保政策，把罕见病药物加入医保，从国家层面推动政策，让患者有药可用。 宋瑞霖会长高度赞扬协和医院和中国罕见病联盟这次研讨会的知识内容和研讨水平，建议联盟进一步开展政策转化的研究工作，推动政策完善，让药厂敢做孤儿药。

会议期间还特别邀请了一位正住协和医院儿科的两岁八个月的小姑娘和其母亲来到现场，孩子可能患有一种极罕见的疾病，家长从孩子出生不久就开始四处求医，唯一的心愿就是尽早诊断明确，早日得到有效治疗。家长多年来的心愿和年幼就被病痛折磨的孩子，深深地触动着在场每一位参会者的心。张院长安慰家长“您不再孤单和无助，许多人都在为解决罕见病问题努力”。罕见病就发生在我们身边，需要社会更多人为之努力，让”孤儿病”患者不再孤单！张抒扬最后说：社会学和伦理学将为罕见病防治工作打开新视角。