近年来，我国愈发重视罕见病用药保障工作。2020年，中共中央、国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出“探索罕见病用药保障机制”。国家层面加快将罕见病用药纳入国家基本医保目录，地方层面也通过各种模式完善罕见病用药保障。

一、罕见病用药保障的新形势

2021年是“十四五”规划的开局之年，也是我国全面建成小康社会、实现第一个百年奋斗目标之后，乘势而上开启全面建设社会主义现代化国家新征程、向第二个百年奋斗目标进军的第一个五年。《医疗保障法（征求意见稿）》、《“十四五”全民医疗保障规划》等重要政策相继出台。站在这个特殊的历史交汇点上，我国罕见病用药保障所处的政策环境也发生了重大变化，已经面临新的形势，正在进入新的阶段。

01.国家层面制定医疗保障基本政策

2021年1月19日，国家医保局、财政部出台《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（医保发〔2021〕5号）¹。意见要求地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，各地要严格按照国家基本医疗保险药品目录执行。因此，地方依托医保资金保障国家基本医保目录以外的用药受到制约，去年地方探索罕见病用药保障明显放慢。

因为事关医疗保障基本政策，所以国家还要求地方对清单出台前、与清单不相符的政策措施进行清理规范，期限原则上是3年内。如何调整目前通过基本医保、大病医保和来源于以上资金的专项基金支付政策范围外费用的特殊政策？尤其是已经将罕见病高值用药（指价格高昂的药品，患者年治疗费用很高，有些甚至达百万元以上，而且往往需要终身用药）纳入地方医保相关保障范围的模式还能持续吗？从目前来看，调整路径似乎并不明晰。

02.引导社会力量参与救助保障

2021年11月，国务院办公厅发布《国务院办公厅关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》（国办发〔2021〕42号）。该意见规定医疗救助基金支付应符合国家有关基本医保支付范围的规定，即要遵循医疗保障待遇清单制度，不能突破基本医保目录。因此，未纳入目录的罕见病用药无法得到医疗救助覆盖，已有保障地区的调整路径进一步受到限制。

但是，该意见明确提出要积极引导慈善等社会力量参与救助保障。尤其关于罕见病用药保障，不同于以往国家层面政策，该意见展开了思路和方向，即整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。保障范围和程度则根据经济社会发展水平和各方承受能力。显然，国家期望社会力量能在罕见病用药保障方面进一步发挥作用。

其实这是顺应了党的十九届四中全会通过的《中共中央关于坚持和完善中国特色社会主义制度、推进国家治理体系和治理能力现代化若干重大问题的决定》。该决定提出“重视发挥第三次分配作用，发展慈善等社会公益事业”。这是党中央首次明确以第三次分配为收入分配制度体系的重要组成，确立慈善等公益事业在我国经济和社会发展中的重要地位。这是继2016年颁布的《慈善法》之后进一步释放出新时代党和国家大力发展公益慈善事业、对收入分配格局进行调整的重大信号。

03.更多罕见病用药降价纳入医保

2021年12月3日，国家医保局发布了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》。基本医保目录新纳入了7个罕见病药品，数量仅次于肿瘤和抗感染领域。此外，9种罕见病用药成功谈判续约。这充分体现了国家对罕见病患者这类特殊小群体的关注。据统计，截至目前有28种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录。

去年新纳入罕见病用药中，有2个原是高值用药。此次通过谈判大幅降价纳入国家基本医保目录，也实现了罕见病高值用药国家医保零的突破。分析原因，除了我国的患者规模较大以外，这2种药物都面临着竞品的压力，所以这使得国家医保谈判可以争取到进口高值用药远低于国外市场的价格，甚至是全球最低价。因此，也有不少人对国家医保今后继续加快纳入罕见病高值用药没有那么乐观。

04.政策性商业保险积极纳入罕见病用药

近年来，我国许多地方积极探索政府指导的城市定制型商业补充医疗保险。业界更是将2020年称为惠民险“元年”。去年出台的《“十四五”全民医疗保障规划》更是明确提出：厘清基本医疗保险责任边界，支持商业保险机构开发与基本医疗保险相衔接的商业健康保险产品，更好覆盖基本医保不予支付的费用。并要逐步将医疗新技术、新药品、新器械应用纳入商业健康保险保障范围。《国务院办公厅关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》也明确提出：支持商业健康保险发展，满足基本医疗保障以外的保障需求。有报道显示，截至去年9月底，全国至少120个地级及以上城市开展了“惠民保”试点，总参保人数超过7000万。

这些政策性商业保险在罕见病用药保障方面开始发挥作用。如上海去年4月发布的“沪惠保”，对基本医保目录外特定住院自费医疗费用中的单品药费既往症人群可赔付50%、非既往症人群可赔付70%，最多可赔付30万元；并将3种罕见病的5种高值用药纳入特定高额药品目录，既往症人群可赔付30%、非既往症人群可赔付70%，最多可赔付100万元。

二、新形势下罕见病用药保障的展望

虽然近年来各方愈发重视罕见病用药保障，但还是有很多患者所需的药物并没有保障支持。因此，许多患者无力负担特效药费用，只能对症治疗或不治疗。这些患者只能与时间赛跑，期待特效药能早日进入相关保障范围。综合以上形势分析，在未来一段时期内，罕见病用药保障可能需要在以下方面加快探索：

01.国家基本医保目录准入更多罕见病用药

基本医保应该体现对不同疾病人群的公平普惠，罕见病患者也有平等用药的权利，保障罕见病用药更是国家和社会尊重、保护这类小群体健康权的体现。因此，期待国家将更多救急救命、雪中送炭的罕见病用药纳入基本医保目录。考虑到基本医保的筹资和待遇水平，为了不发生绝对金额方面的过高待遇，可以对价格较高的用药设置医保支付定额，而不是一刀切或固守报销比例。并且可以参考国际上的一些做法，制定更加灵活地支付政策，比如设置阶梯价格、实施财务分担机制等。这样既能使基本医保充分践行“保基本”，同时又符合现阶段尽力而为、量力而行的基本原则。

关于罕见病用药的价格，随着竞争增加等因素，有些医药企业可能会通过降价进入国家医保。但新药研发投入高、风险大，药企也需要合理回报进而才有新药研发的积极性。尤其罕见病患者用药长期依赖进口药，目前政策环境下国内药企非常缺乏仿制、研发的积极性。如果政策机制不能鼓励创新，最后受影响最大的，还是无药可医的患者。所以，医保应进一步平衡价值和价格关系，“医保追求的战略性购买，不是拼‘最便宜’也不是被‘天价药’吓倒。而是医保通过‘腾笼换鸟’，可持续性地实现‘人民至上、健康至上’的最大公约数。”对药品的价格应该合理引导，不能只寄托于医保部门的谈判降价，还需要科技、工信、药监、税务、卫生等多部门在药品的研发、生产、流通、使用等环节给予支持，以保证药企合理的商业回报。尤其是对国内药企，要激发其研发积极性，这事关国计民生和国家安全。

02.引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用

我国基本医保筹资水平仍较低，面对加快出现的各类创新高值用药，确实无法过于依赖由基本医保买单，无法通过基本医保解决所有罕见病用药问题。因此需要在第三次分配、共同富裕的政策指引下，充分发挥社会力量在罕见病用药保障中的重要作用。

近日举行的2021年中国罕见病大会上发布：中国红十字基金会与中国罕见病联盟共同发起设立了罕见病共助基金，将致力于资助因疾病而经济负担较重的罕见病患者等方面工作。一些经济社会发展水平较高、社会力量比较强的地方（如上海等），应该勇于探索，开发政府引导的新型慈善，充分调动社会力量，建立多层次、整合型的罕见病用药保障机制，探索建立罕见病慈善救助基金，主要保障国家基本医保目录以外的罕见病用药，为新形势下罕见病用药保障探索新模式，为国家和其他地区提供参考经验。

对于已经出台罕见病用药相关保障措施（主要是涉及罕见病药品不在国家基本医保目录）的地区，为了避免患者待遇下降和社会矛盾产生，国家应适当延长政策过渡期，允许地方继续保留，鼓励地方因地制宜，地方也不能因为待遇清单制度放弃、放缓探索，都应在按程序请示报告后，积极探索罕见病用药保障新机制、新办法。此外，通过近年多地的实践，政策性商业保险的相关法律法规也有待进一步完善，相关支持政策也有待进一步加强，进而才能长期良性发展，并能进一步拓宽罕见病用药保障范围。

以上这些也都不是割裂的，是既要专题推进，又要协同整合，尤其在各方探索过程中做好衔接。罕见病用药的综合保障贵在整合、难在整合，目前已有保障模式整合度不高。期望在新形势下，政府、市场、社会多方能在罕见病用药保障方面加大探索、共同发挥重要作用。期望能加快构建整合度高、待遇水平高、并能较好平衡企业动力、患者负担和政府压力的罕见病用药综合保障模式。

作者：康琦 上海市卫生和健康发展研究中心

[1] 该文件的发布日期则是2021年8月10日。

主要参考资料：

病痛挑战基金会.医疗救助制度，需要“看见”罕见病群体.2021.

学习时报.什么是“第三次分配”？.2020.

病痛挑战基金会.2021年版国家医保目录，罕见病用药新增7种+续约9种信息一览！2021.

健康时报.惠民保普及百余个城市，参保人数超过7000万.2021.

财健道.毕井泉：新药研发九死一生，高风险应有高回报.2021.

澎湃新闻.高值罕见病药进医保背后：一针70万变3万，天价怎样砍下来.2021