高值罕见病药是罕见病患者及其家庭心头之痛，其可及性是亟待解决的问题。目前已在中国上市且明确注明罕见病适应症的药物有80余种，其中已有58种药物被纳入国家医保目录，覆盖28种罕见病，还有一些价格较高的罕见病用药暂未被纳入。

显然，医保并不能成为唯一的希望。在第十一届中国罕见病高峰论坛上，来自政府、医药企业、患者组织等不同领域的与会者围绕高值罕见病药展开讨论，并提出了设置量价挂钩协议及疗效挂钩协议、完善罕见病数据库、设立专项基金、与惠民保合作等建议。

怎样离国谈更近一步？

去年医保谈判中的“灵魂砍价”仍让大家记忆犹新，“每一个小群体都不应该被放弃”这句话鼓舞和感动了许多人。

实际上，近年来国家对罕见病也愈发重视，几乎每年医保目录更新都有罕见病用药调入，去年更是纳入了两款高值药品，分别是治疗脊髓肌萎缩（SMA）的诺西那生钠注射液和治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液。其中，这两款高值药物的年治疗费用均不超过医保基金30万的支付“天花板”。

可以说，医保方目前对费用超过30万元/年的药品仍持非常谨慎的态度。怎样才能离国谈更近一步？

对此，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为，目前医保方对罕见病保障最大的担忧源于两个不确定。“一是不确定患者人数，如果将高值药品纳入后，患者人数爆发式增长，给医保基金带来巨大冲击怎么办？二是不确定疗效，很多罕见病用药的审批速度很快，且由于发病率低，临床阶段的受试者人数也很少，不确定疗效到底好不好。“

金春林提出了一些针对上述不确定性的解决办法。比如，“医保与企业谈判时，可以设置量价挂钩协议及疗效挂钩协议。“量价挂钩协议即事先根据流行病学测算的潜在患者人数约定医保方保障的人数上限，超过的人数产生的用药费用由企业分担；疗效挂钩协议则可以约定在用药周期完成后，治愈的或有较大程度改善的患者由医保付费，没有疗效或疗效差的由企业负担。

蔻德罕见病中心主任黄如方（左一）主持关于国谈“灵魂砍价”背后深意的讨论，讨论嘉宾有：赛诺菲(中国)罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾女士（左二）、武田中国副总裁、准入卓越部负责人张敏女士（中）、法布雷病友会副会长、法布雷国际协作网络理事徐一帆先生（右二）以及上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林教授（右一）。

天津大学药物科学与技术学院副院长吴晶教授在线上参与讨论。

天津大学药物科学与技术学院副院长吴晶教授表示，无论是谈判前的形式审查还是谈判底价测算，专家通常会对罕见病用药高看一眼，在考虑经济性时，会给特殊的阈值，但想突破“红线”还是有一定难度的，可能还是要寄希望于多层次保障体系以及创新支付等方式。

在多层次保障体系的建设上，业内呼声最高的是让基本医保先出台政策，其他渠道再接力，即“1+N”的保障模式，该模式能否施行目前仍在探讨。创新支付目前最大的问题是缺乏完善的数据库，无论是建立量价挂钩的协议还是建立以疗效为基础的协议，都需要标准、完善、规范的数据。这个数据库应该包含用药情况的实时随访，便于医保方随时观测患者数量及患者各项指标的改善情况。

不过，无论是多层次保障体系的完善还是罕见病患者数据库的建设，都无法一蹴而就。要解燃眉之急，我们还需要充分利用好目前手中已有的“利器”。惠民保等形式的商业健康保险、部分省份探索设立的罕见病保障专项基金、民政部门和慈善组织的捐赠救助等，都能为罕见病保障添砖加瓦。

地方医保能做哪些努力？

浙江省于2020年开始实施罕见病专项基金，各统筹区根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元的标准从本统筹区大病保险基金中上缴至浙江省罕见病用药保障基金。以浙江省5461万基本医疗保险参保人数计算，每年罕见病用药保障专项基金可用预算为1.09亿元，现已纳入两种罕见病特效药——治疗戈谢病的伊米苷酶和治疗苯丙酮尿症的沙丙蝶呤。

江苏省也于今年2月成立了罕见病援助专项基金，将涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症及黏多糖贮积症IVA型这5种罕见病的6款药品纳入第一批罕见病用药保障范围。符合政策条件的保障对象，在定点医疗机构治疗，一个结算年度内发生的指定药品费用由罕见病用药保障基金按比例支付。

这两个省份的罕见病专项基金运行下来都有结余，没有出现患者数量激增而给基金带来运行风险的情况。

另一个重要的“利器”是惠民保。作为在全国各地普及范围最广的商业健康保险之一，惠民保有几个特点——有地方政府指导背书，参保条件宽松，价格“普惠”。当前，全国大概有200多个惠民保产品，其中已有约50～60个惠民保产品将罕见病纳入。

江苏省就规定凡是省级罕见病专项保障基金内的品种都可以享受惠民保渐次报销的待遇，即把惠民保和罕见病专项保障基金制度衔接起来。同时部分城市还将没有纳入国家目录和省级专项保障基金的一些罕见病病种，纳入到当地的惠民保范围内。

目前，国家有关部门已与银保监进行过沟通，尽可能让商保在未来多关注罕见病，今后惠民保的政策还将有所调整。

企业当下能做什么？

国家和地方政府在罕见病保障上的推进是有目共睹的，但孤掌难鸣，罕见病保障体系的完善也离不开制药企业的努力与善意。

赛诺菲企业公共政策负责人 邓磊

“从当前的现状来看，罕见病面临的主要问题是保障难、落地难和治疗难。对此，企业可以针对性地采取行动。” 赛诺菲企业公共政策负责人邓磊表示。

邓磊认为，企业可以从三个方面采取行动：在保障方面，要想办法切实降低患者自付，才能让患者真正用上药，相较于降价，赠药也是非常有效的方案。

在落地方面，虽然国家出了很多利好政策，包括双通道、进院政策等，但药品真正落地，还需提升罕见病的临床认知度与诊疗水平，通过筛查项目与临床培训，让更多患者被“筛出来、治起来”，让医生们有机会、更有能力诊疗罕见病、使用罕见病药物，才能切实推动罕见病药品惠及患者。

在治疗方面，有两个维度：一是对现在没有药品治疗的罕见病，要尽快把药品引入进来；二是对于现在已经有药品的罕见病，不能满足于现状，还要继续探索临床上更优的解决方案，让患者的生活质量可以越来越高。

“由于中国市场广阔且地区差异性较大，因此企业需要制定精细化的战略，与相关方紧密合作，因地制宜，利用已有的政策，快速推进罕见病保障落地。”邓磊说。

邓磊（左一）与江西省医疗保障局待遇处原处长蔡海清（左二）、江苏省医疗保险研究会会长胡大洋（左三）及中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任朱坤（右一）在论坛上合影。