来源：药明康德  2017-12-15

今日，Amicus Therapeutics向美国FDA递交了新药migalastat的上市申请，用于治疗16岁及以上带有特定突变的法布里病（Fabry disease）患者。如果一切顺利，这款新药有望于2018年获批上市。

法布里病是一种遗传性疾病，在美国最为常见。这种疾病的病因在于α-半乳糖苷酶的缺乏（往往由GLA基因突变导致），患者体内的代谢会出现问题，导致GL-3等特殊脂类在心脏、肾脏、中枢神经系统、以及皮肤等组织中积累，带来疼痛、肾脏衰竭、心脏病、以及中风等一系列问题。

▲Migalastat的作用机理（图片来源：《Nature Reviews Nephrology》）

由Amicus带来的migalastat则能对症下药，解决患者的困扰。这种新药是一种创新疗法，能够让带有特定突变的患者体内功能异常的α-半乳糖苷酶稳定下来，从而让这些酶恢复清除有害底物的能力。据估计，这款新药能帮助到全球35%-50%的法布里病患者。在两项关键的3期临床试验中，研究人员测试了migalastat对初治患者、或是与酶替代疗法切换进行治疗的患者的疗效，并取得了优异的数据。为此，这款新药已在欧洲上市，用于一线治疗16岁以上、且带有合适突变的法布里病患者。而本次向美国FDA递交的上市申请，也正是基于现有的全部临床试验数据。先前，它曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格以及快速通道资格。