来源：新浪医药 2017-10-12

近日，荷兰生物技术公司 UniQure 传来了好消息。该公司已经为其亨廷顿舞蹈病的研究治疗赢得了罕见疗法认证（ODD）。该药物（目前被称为 AMT-130）将有可能成为美国本土首例获得该疾病治疗批准的药物方案。UniQure 曾表示预计将于 2018 年利用该疗法引入临床试验。

亨廷顿病（HD）又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于 1872 年发现，因而得名。主要病因是患者第 4 号染色体上的 Huntington 基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展 10 年到 20 年，并最终导致患者死亡。

对于 UniQure 来说，获得罕见疗法认定将是一个巨大的胜利。受美国食品和药物管理局 ODD 计划的保护，该药物可以获得在美国市场排他性的权利，时间长达 7 年之久。这无疑为这一罕见病药物创造了特殊的发展地位。

对此，UniQure 首席执行官 Matthew Kapusta 回应称：“获得罕见疗法认定证实了 AMT-130 可以为患有这种毁灭性疾病的患者提供有意义和治疗益处的发展潜力。”

根据 UniQure 提供的结果，AMT-130 精确地做到了这一点，因为该疗法由一种携带人工微小 RNA 的 AAV5 载体组成，当其到达大脑时，它会使亨廷氏顿基因沉默。这一资格支持 UniQure 正在进行的亨廷顿氏病疗法的开发，除了血友病和心血管疾病，亨廷顿氏病是该公司长期以来一直关注的一个领域。

uniQure 公司的愿景是提供治疗性基因疗法改善患者的生活。以创造力著称的荷兰公司 UniQure 成立于 2012 年，致力于研发基因疗法用于治疗各种因基因缺陷和异常引起的疾病，如遗传病、中枢神经系统失调症等，目前在多个疾病领域都有自己的开发计划。通过与领先的学术机构和研究机构合作的方式来赞助临床前和早期临床试验的候选基因治疗产品，使得 UniQure 成本效益增大而没有耗费大量资源。创新且模块化的技术平台保证产品安全性和有效性。2014 年 2 月，UniQure 走进纳斯达克，正式挂牌上市。

UniQure 公司在欧洲的主要产品是 Glybera。作为首款基因治疗药物，Glybera 于 2012 年被欧盟批准上市，用于治疗及其罕见的遗传疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症，创造了 100 万美元定价的昂贵现代医药的新记录。获批至今，这款天价药仅被使用过一次。今年 4 月 20 日，UniQure 公司宣布将不再重新申请该药的销售许可。