7月10日，国家卫生健康委员会正式发布了我国第二批罕见病诊疗指南。该指南基于最新研究成果和临床实践，为临床医生提供了更系统、操作性强的专业指导，对于促进罕见病患者的早诊早治、减少误诊漏诊、改善预后具有重要意义。

为确保指南切实提升基层及各级医疗机构的诊疗能力，在中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目(UPWARDS)的支持下，中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会正积极围绕国家罕见病目录内相关疾病落实执行诊疗课程培训，旨在通过系统学习，强化医务人员对罕见病的认知和临床实践能力，推动依照指南进行规范化诊疗，从而更好地服务广大罕见病患者。

两批罕见病诊疗指南的发布是我国完善罕见病规范化诊疗体系的关键举措，结合相关临床培训，共同构筑了我国罕见病防治能力提升的坚实基础，预示着我国罕见病规范化诊疗正迈向更高质量和更深层次的阶段。