美国FDA昨日宣布，批准Fondazione Telethon开发的基因疗法Waskyra(etuvetidigene autotemcel)上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植(HSCT)，但无法找到合适供体的患者。新闻稿指出，这是FDA批准用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的首款基因疗法。

Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性疾病，几乎仅见于男性，会影响血细胞和免疫系统细胞(人体的天然防御系统)。该疾病由编码血细胞和某些免疫细胞中WAS蛋白的基因异常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫细胞和血细胞无法正常发育和发挥作用。其临床特征包括出血、湿疹、反复感染，以及自身免疫疾病和淋巴网状系统恶性肿瘤的易感性增高。

Waskyra是一种基因疗法，由从患者血液中收集的干细胞制备而成。这些细胞在实验室中经过基因工程改造，使其能够产生功能性WAS蛋白。患者接受预处理方案后，这些经过改造的细胞会重新输回患者体内，细胞会迁移至骨髓，在那里开始生成能够产生功能性WAS蛋白的健康血细胞和免疫细胞，从而帮助缓解疾病症状。Waskyra仅需一次给药，通过静脉输注方式进行。

Waskyra的安全性和有效性基于两项开放标签、单臂、多国临床研究以及一项扩大使用项目的结果，共纳入27例重度WAS患者。研究结果显示，对于重度WAS患者，Waskyra能够带来显著且持久的临床获益，在显著降低导致发病率和死亡率的主要疾病表现方面具有重要作用。

与治疗前12个月相比，治疗后6至18个月期间患者重度感染发生率下降了93%。此外，与治疗前一年相比，治疗后头12个月中度和重度出血事件减少了60%。在接受治疗4年后的随访中，大多数患者未再报告中度至重度出血事件。

接受Waskyra治疗的患者中，最常见的不良反应与接受该药所需的相关操作及用药有关，如预处理方案和前期治疗，以及给药部位情况(如输注装置相关感染、导管部位出血)。

FDA新闻稿表示，这一批准为具有高度未满足医疗需求的WAS患者带来了全新的治疗选择，是WAS治疗领域的重要里程碑。

英文：https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-rare-disease-wiskott-aldrich-syndrome