7 月 1 日，Vertex Pharmaceuticals 宣布，美国 FDA 批准了 Casgevy(exagamglogene autotemcel)的补充申请，用于治疗 2 岁及以上伴有复发性血管闭塞危象(VOC)的镰状细胞病(SCD)或输血依赖性β地中海贫血(TDT)患者。此次扩展使其成为首个且唯一获批用于年仅 2 岁儿童治疗上述两种疾病的基因编辑疗法。

Casgevy 在 5 岁至 12 岁以下 SCD 患者中的安全性和有效性在一项包括 11 名患者的临床试验中进行了评估。所有 8 名可评估疗效的患者均达到了 VF12 的主要疗效终点，即在 Casgevy 输注后最初 24 个月内，至少连续 12 个月未发生方案定义的严重 VOC。

Casgevy 在 5 岁至 12 岁以下 TDT 患者中的疗效和安全性在一项涉及 15 名患者的试验中进行了评估。9 名可评估疗效的 TDT 患者中有 8 名实现了连续 12 个月的输血独立，中位输血独立持续时间为 20.1 个月。

基于产品特征和临床研究数据，监管机构批准将相关数据外推至年龄更小的儿童人群，从而将两项适应症的适用年龄扩大至 2 岁及以上。该补充申请通过专员国家优先凭证(CNPV)项目获得优先审评，从提交至批准仅 53 天。

Casgevy 是一种非病毒、离体基因编辑细胞疗法，通过对患者自身造血干细胞和祖细胞中 BCL11A 基因进行编辑，可使红细胞产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)。临床试验显示，Casgevy 可减少或消除 SCD 患者的 VOCs，并减少或消除 TDT 患者的输血需求。

2025 年全年销售额达 1.16 亿美元，其中第四季度贡献 5430 万美元，环比增长显著。Vertex 已向沙特阿拉伯和英国提交进一步扩展至 5 岁及以上儿童的申请，预计随着各年龄段患者积累，Casgevy 销售额将步入快速增长期。

出处：

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-young-children-sickle-cell-disease