2026 年 8 月 25 日，CDE 官网显示，中因科技 1 类新药哌普锐基注射液的上市申请已获受理(受理号：CXSS2600132)。此前，哌普锐基注射液(ZVS101e)已被 CDE 纳入优先审评，拟定适应症为携带 CYP4V2 双等位基因突变的结晶样视网膜变性(Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy，BCD)。

▲ 图片来源：CDE 官网截图

BCD 是一种 CYP4V2 双等位基因突变导致的常染色体隐性遗传罕见病，国内患者约 6-14 万，多在 20-40 岁发病，大部分患者 40 岁左右成为法定盲人。全球尚无任何有效疗法，临床需求极为迫切。

ZVS101e 是一款以 rAAV2/8 为载体、经视网膜下腔单次注射给药的基因替代疗法，由北京大学第三医院与中因科技合作开发。其核心机制在于将正常 CYP4V2 基因递送至视网膜细胞，弥补因基因突变导致的蛋白功能缺失，一次给药即有望带来长期治疗获益。

ZVS101e 已完成 4 项临床试验(含 2 项 IIT 和 2 项注册试验)，总计入组近 100 例。据 2026 年中国医师协会眼科医师分会年会披露，经多个试验验证，超 90% 患者视力提升，平均提高 12.9 个 ETDRS 字母，其中 50% 患者显著提升 15 个字母以上;不良事件均为 1-2 级，无需治疗或激素处理后痊愈。

在一项随机、对照的 III 期试验中，患者在基线时接受一次视网膜下注射 ZVS101e(7.5×10¹⁰vg/眼;n=31)，或被分配至未接受治疗的对照组(n=32)。主要终点为第 52 周时，最佳矫正视力(BCVA)较基线提高至少 15 个字母的受试者比例。次要终点包括第 52 周时 BCVA、多亮度移动测试(MLMT)、全视野刺激阈值(FST)及视觉功能问卷(VFQ-25)相较基线的变化。

第 24 周时，治疗组 31 例受试者中有 10 例(35%)的 BCVA 较基线提高至少 15 个字母，而对照组 32 例受试者中仅 1 例(3%)达到这一标准(p=0.001)。

对于次要终点，治疗组 BCVA 平均提高 11.5 个字母，对照组提高 1.5 个字母，组间差异为 10 个字母(p<0.001)。治疗组 MLMT 评分平均变化为 0.62 分，对照组为-0.44 分(p=0.017)。

在红光刺激下，治疗组 FST 较基线平均变化为-0.23log cd·s/m²，对照组为 0.32log cd·s/m²(p=0.038);数值越负表示敏感性改善越明显。治疗组和对照组 VFQ-25 综合评分平均变化分别为 3.35 分和-1.36 分(p=0.254)。

治疗组未发生严重不良事件;对照组有 1 例受试者发生了 2 起严重不良事件。

ZVS101e 已斩获多项资质认定：2021 年获 FDA 孤儿药资格认定，2024 年 6 月获 NMPA 突破性治疗药物认定，2024 年 7 月再获 FDA 再生医学先进疗法(RMAT)资格认定——系中国眼基因治疗领域首个。

从竞争格局来看，全球仅三款 CYP4V2 基因疗法步入临床阶段。天泽云泰 VGR-R01 已于 2026 年 6 月在国内申报上市，且已被 CDE 纳入优先审评，诺洁贝的 NGGT001 处于 I/II 期临床试验阶段。

若 ZVS101e 顺利获批，将成为全球首款 BCD 特异性治疗药物，填补该罕见病领域数十年的临床空白，同时为中国眼科基因治疗从基础研究到临床转化的全链条创新树立标杆。对于 6-14 万 BCD 患者而言，这束光已然近在眼前。