来源：仪器信息网    2014-08-22

备受关注的“基因测序临床应用”事件又有了新动态。8月14日，中华医学会发布《关于召开二代高通量基因测序试点单位评估工作研讨会的函》，提到由于目前没有二代测序技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用，国家卫计委将高通量基因测序试点单位评估工作委托给中华医学会进行。

这则通知的发布，意味着基因检测（特别是无创产前检测）离临床应用又近了一步。根据药监局和卫计委的通知文件，目前国内还没有“合规”的无创产前检测机构。2014年2月，两部委在联合发布的“叫停令”中明确指出，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。也就是说，基因测序临床应用需要经过药监局和卫计委的二次审批。药监局批准仪器和试剂，卫计委批准试点单位。卫计委的批准直接关系着申报单位能否进入医疗系统，真正用于临床。此前华大基因两款测序仪和配套试剂盒获批即是获得药监局批准，还未获得卫计委批准，因此华大无创产前检测目前还不能“按规”进行。

除了华大基因，达安基因、贝瑞何康、安诺优达等公司都在紧锣密鼓地准备着。到底谁会率先通过卫计委批准，拿到基因测序临床应用的“头牌”呢？让我们拭目以待吧。

附：基因检测临床应用政策通知简要回顾

2014年1月，国家食品药品监督管理总局发布《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》，提到基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理。其中测序反应通用试剂盒作为Ⅰ类医疗器械管理，基因分析仪作为Ⅲ类医疗器械管理，胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测（测序法）Z值计算软件则需要按情况而定。

2014年2月，两部委联合发布《食药监管总局、国家卫计委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，要求基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。

2014年3月，国家卫计委发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，组织高通量基因测序技术的临床应用试点申报与推荐工作。通知要求申请的试点单位需满足“具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院，医学检验所；具有与拟申报项目相关的诊疗科目；具备自制试剂的标准化操作规程”等条件，申报与推荐4月10日截止。卫计委表示“将会同有关司局按照试点单位准入标准组织专家进行遴选，并确定试点单位，提出试点工作要求。"

2014年6月，国家食品药品监督管理总局发布通告，批准华大基因的两款测序仪和配套的试剂盒，这是国家食药监总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

2014年8月，国家卫计委将高通量基因测序试点单位评估工作委托给中华医学会进行。