每年2月的最后一天，是世界罕见病日。年复一年，健康界记录了中国罕见病防治事业的发展。

正如中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬所说，“中国在罕见病诊疗推进方面就像中国高铁发展之快速，惊人且令人意想不到。”在上周四（2月21日）联合国召开的罕见病非政府组织委员会第二次全体会议上，张抒扬等与会人员高度赞扬了我国在罕见病诊疗和保障体系等方面做出的成果。

万里之船成于罗盘。 2月27日，由国家卫健委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室、中国医学科学院、北京协和医院牵头制定的中国第一部关于罕见病的诊疗指南——《罕见病诊疗指南（2019年版）》（下称《指南》）发布。

会上，国家卫生健康委员会（下称国家卫健委）医政医管局局长张宗久称，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述。在为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图的编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南、诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南。

集百位专家智慧 成就罕见病诊疗规范

“罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病，由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见。”张宗久表示，提高我国罕见病综合诊疗能力，关键是要早发现、早诊断，能治疗、能有药。

但当前我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题，为进一步规范罕见病诊疗，提高医务工作者识别、诊断、治疗罕见病的能力，政府通过百位余相关专家的编写、八十余位权威专家的审稿，发布了我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

“罕见病的核心环节在于诊疗。”张抒扬表示，该《指南》汇集我国临床一线长期从事罕见病诊疗的近百名专家、学者的集体智慧，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有现实的重要指导意义。

人民卫生出版社总编辑杜贤亦称，《指南》的发布标志着我国对罕见病的预防、诊断、治疗走上正规化、标准化、规范化的轨道；标志着我国对世界罕见病防治的思想、理念、方法等方面做出重要贡献，实现我国从罕见病防治跟跑、并跑变成领跑。

近年来，我国政府各部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。2018年5月，国家卫健委等五部门联合印发我国第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病；2019年2月11日，国务院常务会议提出对罕见病药品给予增值税优惠；2月15日，国家卫健委办公厅发布关于罕见病诊疗协作网的通知；2月27日，国家卫健委委托制定《指南》……

罕见病防治处于历史以来最好时期

“政府将罕见病防治提高到健康权和重要的民生问题；鼓励在孤儿药的审批、生产、科研、进口、税收等方面给予全面优惠。”上海卫生发展中心主任胡善联教授在罕见病药物评估和市场准入研讨会上表示，如今中国罕见病/孤儿药的发展正处于历史以来最好时期。

尽管政府在大力推动罕见病药物的发展，但罕见病是仍是人类医学面临的最大挑战之一。张抒扬表示，当前罕见病诊疗工作挑战的第一大难点，就是要清楚中国罕见病的病种和人群到底有多大，它的发病率、患病率如何，才能够建言献策，为政府决策提供依据；才能够发现哪些罕见病没有药，需要中国的企业拿出一部分资金去研发罕见病的药物。

“目前通过国家罕见病注册登记系统（下称NRDRS）的建设，上述问题正逐步得以克服。”张抒扬指出，该系统主要包括四个功能，即疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示；该系统可支持131种罕见病的注册，累计登记病例3万余例。

NRDRS对罕见病患者的管理，进一步助推实现罕见病的早发现、早治疗。但在治疗罕见病药物（孤儿药）的可及性上，仍面临两方面困难：一是药价太高；其次是药品技术评估方面仍需提高创新。

47种罕见病无治疗药物

孤儿药定价更合理，是我国诸多罕见患者的心声。美国辛辛那提大学客座副教授、神州数码医疗科技股份有限公司副总裁李洪表示，目前中国并没有关于罕见病卫生技术评估（下称HTA）的完整架构。

据李洪介绍，我国HTA发展正处于初级阶段，很难评估罕见病花费“值不值”（合理）的问题。“对待罕见病应从社会从人道主义出发、以病人为中心，通过政府（政策）、医护人员、病患团体、药品研发等多社会方面共同努力，实现罕见病治疗的合理花费。”

在实现罕见病治疗“物有所值”的路上，药品的定价是关键环节。会上，通过武田大中华区患者服务与公共事物部负责人张敏的介绍，可以发现孤儿药的研发异常复杂，尤其受到“儿童患者比例高”等问题的影响。

“有数据显示，有1/3的罕见病患儿都没有能够过到5岁生日。”张敏表示，超过50%的罕见病都是在儿童时期发病。儿童患者比例高对临床试验提出新要求，即要针对不同年龄段儿童生长发育情况制定合理的罕见病药物评估，同时对相关的临床试验亦需做出相应调整。

无论是HTA的制定，还是罕见病临床试验的调整，都离不开罕见病患者的参与。会上，国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任赵琨亦强调，要注重罕见病患者参与孤儿药的卫生技术评估，并分享了英国和加拿大在应对孤儿药卫生技术评估方面的经验。

已经公布的《中国第一批罕见病目录》（下称《目录》）中，涉及了121种罕见病的治疗药物上市注册及医保纳入情况。赵琨介绍，《目录》包括全球治疗药物162个，覆盖病种74个，虽覆盖面已经非常广，但全球仍有47个病种无治疗药物。

《目录》在清晰介绍罕见病的同时，也为孤儿药研发增添了动力，加之本次《指南》的发布，更是对我国孤儿药研发植入了一股强心剂。北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚表示，《指南》的发布有利于更多罕见病患者被发现，而这些患者也将得到更规范化的治疗。“伴随这种群体的逐步扩大，药企创新的积极性将得到进一步激发。”

罕见病诊疗指南（2019年版）.docx