开发治疗罕见疾病药物（“孤儿药”）面临着独特的挑战，这使得为患者提供新药变得特别困难。该领域的挑战包括关于特定罕见疾病的科学知识空白以及罕见疾病药物开发的复杂性。尽管如此，全球的生物制药研究公司花费了数十年的时间来解决这些极具挑战性的疾病，目前研究人员已经确定了大约8,000种罕见疾病。与此同时，随着科学家们在分子和基因水平上发现更多关于罕见疾病的信息，这大大推动了罕见疾病创新疗法的发展。目前正在开发的有791种潜在罕见疾病药物，已经处于临床试验阶段或等待FDA审查。

PhRMA近期发布了一份新报告《2021 Medicines in Development: Rare Diseases》，详细介绍了罕见疾病药物的开发情况以及满足患者未满足的重大医疗需求的潜力。罕见疾病患者的新希望即将到来！附：791种在研罕见疾病药物目录