8 月 2 日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网更新的信息，像一颗投入药圈的重磅炸弹 —— 诺华公司的 AAV 基因药物 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液(商品名 Zolgensma)中国上市申请已获受理(受理号：JXSS2500106)。这消息一出，不少关注 SMA 治疗的人都激动得差点跳起来，毕竟这款药在国际上早就名声大噪，堪称 “药圈顶流”。

出道即巅峰，销售额轻松破十亿

Zolgensma 可不是什么普通药物，它是一款基于 AAV 载体的基因疗法，自 2019 年 5 月在美国获批上市后，就自带 “主角光环”—— 它是全球唯一一款获批上市的针对 SMA 的一次性治疗方案。别的药可能还在为年销售额破亿苦苦挣扎时，Zolgensma 在 2021 年就轻松斩获约 13.51 亿美元的销售额，并且在随后几年里，依然稳坐 “10 亿美元俱乐部” 宝座，成为首款跻身该俱乐部的 AAV 基因治疗药物。这吸金能力，简直让其他药物望尘莫及。

治疗方式太 “秀”，一次性搞定 vs 长期 “打卡”

Zolgensma 的治疗原理说起来还挺 “科幻”，它采用 scAAV9 载体将正常 SMN1 基因导入患者体内，让患者自己产生正常的 SMN1 蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。这就好比给基因 “修 bug”，一次性解决问题。

而对比治疗 SMA 的其他药物，那差别可就大了。Spinraza 得每四个月通过脊柱注射给药一次，患者就像定期去 “打卡” 打针;Evrysdi 更麻烦，是一种需要每日口服的药物，一天都不能落下。这么一对比，Zolgensma 的 “一次性治疗” 简直不要太香!

在中国的 “闯关” 之路，一步一个脚印

Zolgensma 早就瞄准了中国市场。2022 年 1 月，诺华在中国递交的脊髓性肌萎缩 AAV 基因治疗药物 OAV101 注射液(Zolgensma)临床试验申请，就顺利获得了临床试验默示许可，拿到了进入中国市场的 “入场券”。

同年 6 月 20 日下午，诺华基因疗法(OAV101)临床试验中国研究中心启动会在组长单位北京大学第一医院顺利召开。这项临床试验属于全球 III 期临床STEER 研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，专门面向 2～18 岁初治 2 型 SMA 患者。这就像是为中国患者量身定制的 “试药宴”，意义非凡。

紧接着在 2022 年 7 月 4 日，CDE 官网显示该药物拟纳入突破性疗法并开始公示，这相当于给它开了 “快速通道”。到了 2025 年 7 月 14 日，CDE 官网又传来好消息，该药物拟纳入优先审评并开始公示，距离正式在中国上市又近了一大步。

长期随访数据亮眼，实力打脸 “质疑党”

诺华公司公布的 Zolgensma 长期随访数据，简直是实力打脸那些质疑它效果的人。这些数据来自两项长期随访 (LTFU) 研究 LT-001 和 LT-002。

先看 LT-001，它是针对完成 1 期 START 研究的患者进行的长期随访。有 10 名接受治疗的患者自愿参加，他们的平均年龄为 7.1 岁。随访结果那是相当喜人：在出现 SMA 症状后接受治疗的儿童，给药后长达 7.5 年的时间里，所有患者都保持了之前达到的运动能力指标，没出现运动能力衰退的情况，这稳定性绝了;随访期间，70% 的患者不需要定期、每日使用 BiPAP 通气支持，能少受不少罪;所有患者都能经口进食，其中 40% 的患者经口进食不需要任何辅助，吃嘛嘛香;更重要的是，所有患者状态良好，没有发生与治疗相关的严重不良事件 (TEAEs)。最值得一提的是，其中 3 名患者还实现了辅助站立这一重要指标，这可是质的飞跃!

再看 LT-002，这是一项针对 Zolgensma IV 期和 OAV101 临床研究试验患者为期 15 年的长期随访研究。诺华发布的中期结果显示：所有患者(包括症状前和有症状的所有患者群体，以及采用静脉和鞘内给药两种不同给药方式的患者)在随访期间，运动能力都达到了预期指标。看来不管是哪种情况，Zolgensma 都能 hold 住场面。