2025年8月27日，罗氏制药宣布，NMPA正式批准其旗下神经罕见病创新药物艾满欣®(Evrysdi®，通用名：利司扑兰/Risdiplam)片剂上市，用于治疗2岁及以上且体重≥20公斤的儿童及成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

此次获批的5毫克片剂剂型，凭借其室温储存、无需配制、可整片吞服或溶于水服用的突出便利性，有望显著提升患者的用药自主性与长期治疗依从性，为SMA的全程管理树立新的便利性标杆。

图1. 利司扑兰片剂获批，来源：罗氏制药官微

01

关于SMA

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变所导致的、进行性、全身性的神经肌肉遗传疾病。该基因缺陷导致患者无法产生足够的功能性SMN蛋白，进而造成脊髓前角运动神经元变性坏死，引起严重的肌肉萎缩和无力。随着病情进展，患者将逐渐丧失行走、进食甚至呼吸等各项运动功能。

SMA是婴幼儿时期头号的遗传病致死原因，我国每年新增患者约1000例，其中约80%在出生后18个月内起病。重症Ⅰ型SMA患儿如不接受有效治疗，约80%会在1岁内死亡，极少能存活超过2岁，疾病负担极其沉重。2018年，SMA被纳入我国《第一批罕见病目录》。

02

关于利司扑兰

利司扑兰是一种SMN2基因剪接修饰剂，其作用机制直击SMA的疾病根源。SMN2是一个与SMN1高度同源的“备份基因”，但因其pre-mRNA剪接异常，通常只能产生少量(约10%)功能正常的全长SMN蛋白。利司扑兰可精确地修饰SMN2 pre-mRNA的剪接过程，从而显著增加全长SMN蛋白的生成。

图2. 利司扑兰化学结构式，来源：药渡数据

该药物可穿透血脑屏障，在中枢神经系统和外周组织中同步、稳定地提高SMN蛋白水平，从而实现对运动神经元功能的持续保护和改善，延缓疾病进展，提高生存率。

03

从溶液到片剂的革新

利司扑兰并非一个新分子实体，其口服溶液用散剂型早在2021年就已在中国获批，用于治疗2月龄及以上的SMA患者，并于2023年通过国家医保谈判成功纳入医保目录，同年适用人群进一步拓展至16日龄及以上的SMA患者，是国内获批的首个SMA口服治疗药物。

此次新获批的片剂剂型，是在原有口服溶液基础上的一次重要剂型升级，其优势主要体现在：

储存便利，新型5毫克片剂可在室温条件下稳定储存，彻底消除了口服溶液剂型所需的冷链运输和冷藏保存的繁琐步骤与潜在风险，极大地降低了药品储存和管理的门槛。

服用便捷，患者可选择整片吞服或将其分散于水中后服用，且无需随餐，服用方式灵活。这避免了口服溶液需由医疗卫生专业人士(或药师)先行配制成溶液的环节，为具备自主服药能力的患者(尤其是年长儿童和成人)带来了前所未有的用药独立性和隐私性。

提升患者依从性，简化流程和增强自主性直接转化为更高的长期治疗依从性，这对于SMA这样一种需要终身管理的慢性疾病至关重要。

生物等效性确证，该片剂的批准主要基于生物等效性研究(NCT04718181)。研究表明，无论是整片吞服还是分散于水中服用，利司扑兰片剂在体内的暴露水平均与口服溶液剂型相当，确保了其在疗效和安全性上的一致性。该片剂已于2025年2月和6月先后在美国和欧盟获批。

04

国内SMA赛道“三足鼎立”

目前，中国SMA治疗领域已形成三款高度有效但作用机制和给药方式各异的疾病修饰治疗药物共存的格局。

1、渤健的诺西那生钠(Nusinersen)：

一种反义寡核苷酸(ASO)药物，需通过鞘内注射给药，首年需加载剂量，此后每年需维持给药3次，是我国首个获批的SMA治疗药物。

2、诺华的Zolgensma(Onasemnogene abeparvovec)：

一种一次性静脉输注的基因疗法，通过AAV9载体将功能性SMN1基因导入体内，旨在实现一劳永逸的治疗效果。其在国内的上市申请已于近期获受理。

详情回顾：诺华“天价”基因疗法国内申报上市

3、罗氏的利司扑兰(Risdiplam)：

每日一次的口服药物，覆盖全年龄段，且新剂型片剂进一步提升了便利性。

三者互为补充，为不同年龄、不同病情、不同治疗偏好和支付能力的患者及家庭提供了多元化的选择。利司扑兰凭借其无创口服的给药方式和全年龄段覆盖的优势，在长期维持治疗中占据了独特且重要的地位。

结 语

罗氏利司扑兰片剂的成功获批，是中国SMA诊疗事业发展中的又一重要里程碑。它不仅是增加一个简单的剂型选项，以细致的剂型创新回应了患者未被满足的便利性需求;更是中国罕见病药物研发与审评体系不断进步、与国际同步的体现，让中国患者得以同年享受到全球最新的医疗创新成果。

从无药可医到有药可选，再从有药可选到用药便捷，利司扑兰片剂为中国SMA群体带来的这份“简便”，看似微小，却意义非凡，它照亮了患者走向更自主、更轻松日常生活的道路。未来，随着利司扑兰片剂的可及性逐步提高，以及更多创新疗法不断涌现，中国的SMA诊疗生态将愈发完善。