7月18日下午，首届医药协同创新大会“罕见病创新研发”项目展示专场于北京中关村国际创新中心圆满落幕。本专场精准聚焦罕见病药物研发领域，汇聚行业前沿力量，覆盖多领域创新研究方向，全方位展现了我国罕见病医药的多元化创新发展格局。

当前，罕见病药物研发已成为全球新药创新的核心增长点。相关数据显示，近年美国FDA获批新药中超半数为罕见病适应症药物，全球在研新药管线中，罕见病相关研发项目占比约35%。随着生命科学技术迭代升级与临床需求持续倒逼，罕见病医药研发已从行业小众赛道，进阶为全球医药创新的核心领域。但行业前景向好的同时，罕见病药物研发临床转化仍面临诸多瓶颈，患者招募困难、细分市场体量有限、研发成本高昂等问题，持续制约产业高质量发展，亟须通过政策赋能、机制创新、产业协同突破发展壁垒。基于此，本次专场以打通产学研转化壁垒为核心，搭建基础研究、临床应用与产业落地的精准对接平台，加速源头创新技术落地转化，助力罕见病诊疗成果惠及更多患者。

本次专场特邀多元行业大咖组建协同对话嘉宾团，由醴泽资本合伙人陆燕华担任专场主持人，联合中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心主任韩晓红、北海康成制药有限公司抗体与基因治疗全球研发中心负责人秦国奎共同参与研讨，针对现场各项目的推进痛点，嘉宾团结合行业经验与专业优势，提出多项落地性极强的建设性意见。

醴泽资本合伙人 陆燕华

中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心主任 韩晓红

北海康成制药有限公司抗体与基因治疗全球研发中心负责人 秦国奎

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长宋烨带来题为《儿童罕见病细胞基因治疗临床实践》的开场报告。作为新晋国家儿童医学中心，该院已在儿童罕见病细胞基因治疗领域完成系统性战略布局，并取得多项阶段性积极成果。报告中强调，儿童罕见病诊疗与成人存在显著差异，儿童绝非成人的“缩小版”，行业需针对儿童群体搭建专属的差异化研究体系，在安全性能评估、用药剂量设计、长期终身随访、医学伦理保障等关键环节细化标准、规范流程，为儿童罕见病治疗研发筑牢安全根基。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长 宋烨

项目展示：

01

SNUG01为渐冻症治疗开辟新路径

清华大学基础医学院副院长 贾怡昌

渐冻症(ALS)生存期仅3-5年，临床亟需有效干预。本项目基于FUS突变敲入小鼠模型，通过转录组分析首次鉴定分泌蛋白TRIM72的神经元保护作用。2023年5月，全球首例ALS患者接受AAV-TRIM72基因药(SNUG01)治疗，随访一年病情稳定且零不良反应;目前累计用药20例。2025年，SNUG01获中美FDA/NMPA双IND批准。本项目突破传统靶点局限，填补ALS基因治疗领域空白，以高度创新性实现从原创机制到临床转化的全链条突破，直击临床急需。

02

发育性癫痫性脑病的基因治疗

中国科学院上海药物研究所基因治疗中心主任 杨辉

本项目聚焦两大高发致病基因：SCN1A(Dravet综合征，DS，全球最常见发育性癫痫性脑病，约20万患者)与KCNQ2(新生儿期检出率第一的癫痫致病基因，DEE7年新增超5000例)。两款基因治疗药物均通过单次脑室内注射实现中枢神经系统广泛转导，从病因层面恢复离子通道功能。

MM201：自主专利的微型CRISPR转录激活系统，体积仅为传统一半，单AAV包装，不切割DNA，体外激活SCN1A达100倍，突破国外核心酶专利封锁;DS小鼠模型单次给药实现100%长期存活。

GL601：全球首个KCNQ2过表达基因治疗，采用神经元特异性启动子精准定量恢复M电流;多种突变小鼠模型中高剂量组实现100%无癫痫发作，且不影响生长发育。

均计划2027年Q4完成首例病人入组，有望填补病因根治性治疗的空白。

03

治疗糖原累积症的新型药物制剂

中国医学科学院北京协和医院儿科副主任 王薇

罕见病糖原累积症因糖原代谢酶缺陷，餐后血糖高加重糖原在多器官累积，空腹血糖低引发低血糖危象，严重者可危及生命。治疗关键是维持血糖稳定，目前临床上主要应用生玉米淀粉食疗。然而生玉米淀粉需一天四次服用(含半夜两三点)，剂量大，杂质多，口感差，患者因额外摄入大剂量淀粉导致食欲差、肥胖，过早糖尿病等，严重影响生活，依从性差。为解决此临床痛点，协和、清华及科信必成三方联合开发了GSRP通过葡萄糖缓释以维持患者血糖稳定，目前已获得国家发明专利及多国PCT专利，并在北自然支持下进行了IIT研究，发现其安全性良好，缓释性优于生玉米淀粉，可使淀粉用量降至原来的1/5-1/2,并可维持患者整夜睡眠，身高增长，体重下降，食欲转好。在此基础上，2025年获得了临床试验批件，有望成为国际首款维持患者血糖稳定的药物。

04

基于原创γδT/BTN机制的异体通用免疫细胞治疗产品开发与临床转化

清华大学助理研究员 赵辉

本项目基于清华大学张永辉团队原创γδT/BTN免疫识别理论(发表于《Nature》等)，开发了覆盖肿瘤与自身免疫性疾病的异体通用型CAR-γδT细胞药及小分子激动剂。核心产品QH104A(靶向B7H3)获中美IND双批及FDA孤儿药认定，为全球首个针对恶性胶质瘤进入注册临床的异体CAR-T疗法，IIT显示疾病控制率92.3%，中位生存期13.0个月(历史对照6.6个月)，有望填补脑胶质瘤领域近二十年的治疗空白;QH103(靶向CD19)在B细胞肿瘤中客观缓解率>90%，同时在系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病领域也显示出良好的治疗潜力。产品采用全封闭自动化工艺实现“现货型”供应，成本降至传统细胞疗法1/10-1/100，可为患者提供更加安全有效且经济可负担的治疗方案，具有重大临床急需与原创价值。

05

来源于患者肿瘤组织的脑干胶质瘤类器官及精准药筛平台

首都医科大学附属北京天坛医院主治医师 徐骋

针对预后极差、临床急需特效疗法的脑干胶质瘤(DIPG/DMG)，本项目成功构建了逾70例患者来源脑干胶质瘤类器官模型，总成功率超80%，涵盖各病理及分子类型，并证实其与亲本遗传一致，填补了高保真临床前模型的空白。

创新亮点：①原创理论与机制发现：通过多组学联合分析，首次揭示H3K27M突变独特的基因表达与代谢特征。②精准药筛新思想：摒弃传统泛杂药物库，首创机制、靶向、临床功能等目的导向的精准药物化合物库，通过基因特征预测敏感药物，极大提高了药筛效率并攻克血脑屏障难题。③临床转化与替身试药：在体外完成表观、免疫及溶瘤病毒的“替身试药”，并在体内验证了多途径给药的安全性与有效性。已完成创新的类器官鞘内药筛临床干预方案设计(BSGO-IT)，为脑干胶质瘤的治疗提供了具有创新性的新路径。

06

庞贝病基因治疗疗效生物标志物的开发与监测

中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心主管技师 马玉芳

本项目针对庞贝病基因治疗的临床评价需求，搭建药效学生物标志物平台，支撑疗效监测与临床替代终点研究。项目建立了基于超高效液相色谱-串联质谱的Glc₄寡糖定量方法，经庞贝病基因治疗临床试验验证，尿液Glc₄可作为疗效监测的潜在替代终点。同时，项目建立了寡糖质谱分析新技术DEED-GL-Seq，筛选得到性能更优的新型六糖潜在生物标志物HEX-2。本项目可优化现有庞贝病基因治疗疗效评估方案，丰富疗效监测标志物选择，助力基础科研成果向临床诊疗、新药评价领域转化落地。

这些创新探索，不仅实现了罕见病治疗技术与科研路径的突破性进展，更持续填补全球罕见病治疗领域的中国空白，持续提升我国在全球罕见病医药创新领域的话语权。随着研发方向愈发清晰、产业转化路径不断完善，期待本次专场的各类源头创新成果早日完成临床验证、落地普及，转化为可及、可负担的治疗方案。

第十一届医药创新与投资大会将在10月24-25日于江苏南京正式启航，应时而动，聚势启新，路演项目招募今日正式开启，点击了解更多信息。