经过多年发展，罕见病戈谢病已经不缺可用的药物，但是国外企业垄断供应产生的高药价，却仍然让很多罕见病患者望而却步。

“目前全球已获批的戈谢病药物价格昂贵，每个患者的年治疗费用在150万元到250万元之间，很多中国的戈谢病患者即使在进口产品注册批准上市十多年后，仍无法获得治疗。”北海康成创始人、董事长兼首席执行官薛群接受医药魔方专访时谈到。

一款国产戈谢病酶替代疗法药物的获批上市，正在打破高药价导致的戈谢病患者可及性困境。

2025年5月13日，由北海康成自主研发的罕见病新药——注射用维拉苷酶β(商品名：戈芮宁)获批上市，用于治疗12岁及以上青少年和成人I型、III型戈谢病患者。这是我国首个、也是目前唯一一个本土自主开发的戈谢病酶替代疗法药物，同时是我国首个通过生物制品分段生产检查的创新生物药。

这款国产戈谢病新药的上市将会给戈谢病患者带来怎样的改变?医药魔方专访了多位相关领域专家，他们讲述了由这款国产戈谢病新药启幕的中国罕见病新药新生态。

努力砍半治疗费用，让更多患者用得起好药

医药魔方NextPharma全球新药数据库显示，截至2025年5月13日，戈谢病全球范围内已经有11款新药获批上市，其中6款新药在中国获批上市。

而在北海康成研发的戈芮宁上市之前，全球上市的戈谢病新药中无一是“中国创造”，这不仅是中国创新药产业界的遗憾，也是戈谢病患者的遗憾。

因为在外企垄断的局面下，如前所述，每个患者的年治疗费用高达150万元到250万元，不止中国的3000名戈谢病患者中大多数无力承担，全球更多的戈谢病患者也用不起如此昂贵的新药。

戈谢病病友会负责人王军接受医药魔方专访时坦言，目前对于戈谢病患者使用新药最大的障碍就是进口药高昂的药价，也因此患者对于戈谢病国产新药的期待很高，积极参与临床入组，共同努力推进了首款国产戈谢病新药加速获批上市，期待国产新药能够降价纳入医保，让戈谢病患者用得起好药。

这也成为了北海康成在已经有很多戈谢病新药的局面下，还要躬身入局做一款“中国创造”戈谢病新药的初心：让更多戈谢病患者用得起好药。

如今戈芮宁成功获批上市，北海康成首先兑现的就是这一初心。“相对于跨国药企的定价，北海康成在戈芮宁正式获批之前，就策划了未来的上市方案。虽然现在还不能透露具体的定价，但我们有信心，让国内戈谢病患者的年治疗费用大幅下降至少50%以上，这是我们的承诺。”薛群说到。

更合理的治疗费用，使得戈芮宁不止对中国患者有吸引力，也触及了全球戈谢病患者的痛点。据北海康成统计，目前，全球范围内能够保证可持续治疗的戈谢病患者人数为5000～8000人，全球已上市的戈谢病药物年销售总额已突破10亿美元大关。

薛群在与国际戈谢病联盟的主席交流中，后者表示，当前包括中国、欧洲、南美、中东，以及其他经济欠发达地区在内的大多数戈谢病患者尚未接受治疗。

薛群进一步表示，目前正在与海外合作伙伴共同努力，尽量以最低成本、最小代价和最短周期将戈芮宁同步在海外更多市场上市，惠及更多全球戈谢病患者。

而戈芮宁之所以能够在治疗费用上大幅度让利于患者，北海康成在研发戈芮宁过程中的敏捷高效与创新意识扮演了很重要的角色。

极致高效研发，让利于患者

对于创新药的研发，时间就是金钱，更快的上市进程能够让创新药有更长的产品生命周期，也就有更大空间去让利于患者。

戈芮宁从立项到获批上市用了不到七年时间，而从提交NDA到获批上市用了不到6个月，远快于行业平均10年的创新药开发周期。

速度之外，戈芮宁的研发也没有牺牲丝毫的质量，甚至有优于进口产品的患者临床获益。

临床试验证明，戈芮宁可显著改善戈谢病核心指标，治疗9个月脾脏体积缩小35.32%，血红蛋白增加2.17 g/dL。它还是目前国内已获批的三个戈谢病治疗产品中，适应症范围最广的产品，同时获批用于Ⅰ型和Ⅲ型患者，还率先覆盖青少年群体。

此外，北海康成还与战略合作伙伴药明生物在研发戈芮宁过程中落地了一系列创新实践，这也大大提高了研发效率，降低了研发成本。

首要值得一提的是，戈芮宁成为了2024年10月国家药监局出台生物制品分段生产试点方案后，国内首个通过生物制品分段生产检查的创新药物，由药明生物上海基地负责生产原液，无锡基地负责制剂和包装，这不仅是创新药监管制度创新的一个先驱案例，也有重要的经济意义。

“我们在临床试验准备之初，就意识到了分段生产的重要性，如果不采取分段生产的方式，戈芮宁的研发生产成本和研发时间都会比现在增加至少一倍，但是过往在国内又没有分段生产的先例，所以无论是北海康成还是药明生物都面对了很大的决策压力。”北海康成薛群坦言。

“但是即便如此，我们双方都很一致认为必须走通分段生产这条路，因为如果这条道路无法通行，那么戈芮宁的研发周期和成本都会显著高于国际水平，也就违背了我们让更多戈谢病患者用得起好药的初心，所以最终在我们双方的努力和政府支持下，戈芮宁通过了生物制品分段生产检查。”北海康成薛群补充说到。

除此之外，北海康成和药明生物共同推进的技术创新，也使得戈谢病酶替代疗法传统连续灌流工艺所面临的瓶颈问题得到突破，能够显著提高产量，降低生产成本。

药明生物首席执行官陈智胜博士介绍，通过酶的改造和定向进化技术，结合自主研发的超高效连续细胞培养平台WuXiUP™，戈芮宁实现了产量与质量的双重飞跃——综合产量提升超 110倍，酶比活性提高超50%，生产成本也得到持续优化。

罕见病创新药商业化生态破冰

除了实现让戈谢病患者用得起好药的初心，作为在全链条研创过程中积累了完整的本土研发数据和成本数据的罕见病创新药，戈芮宁的上市商业化也在为打通本土罕见病新药研发商业化闭环提供首个案例。

罕见病尽管名为“罕见病”，其实从总体上看并不罕见。根据欧洲Orphanet数据库，截至2024年4月10日，已登记了6313种罕见病的相关信息，在全球范围内，罕见病患者总数更是多达3.5亿人。中国有超过2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万人。

也因此，罕见病创新药已经成为全球药物研发与商业化的主流，十亿美元、百亿美元年销售额的重磅炸弹药频出，但是中国罕见病创新药市场发展却方兴未艾，很大的限制因素在于国内罕见病创新药商业化环境并不成熟。

中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖在接受医药魔方专访时提到，罕见病领域创新药具有创新药高投入、高成本、高风险的特点，但是罕见病又存在患者少的特殊性，因此通常定价比较昂贵，需要作为社会管理者的政府承担更多责任，在政策支持、支付等上更好去平衡，保护相对弱势的罕见病患者群体。

宋瑞霖进一步谈到，过去罕见病药基本为进口药，价格昂贵，而像戈芮宁这样的国产罕见病创新药有更合理的定价，这给支付改革支持罕见病创新药提供了更好的机会，让研发罕见病创新药获得合理的商业化回报，促进罕见病创新药研发形成良性循环。

事实上，近些年来，多地已经进行了支付创新改革的尝试，解决罕见病患者用药的支付困境。比如：江苏省和浙江省分别通过建立政府主导的罕见病省级专项基金，为未被纳入基本医保的罕见病患者提供用药保障;上海市和广州市通过将超罕见病用药纳入地方城市普惠险保障范围，大幅降低了患者的用药经济负担。

刚刚结束的两会，也有22位代表委员建言献策，为罕见病发声。其中尤其值得关注的是，全国人大代表、联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬教授围绕罕见病诊疗与保障工作的完善建议从国家层面设立罕见病专项基金，吸纳社会资金，加大对罕见病研究、药物研发和患者诊疗救助的投入。

戈芮宁作为在全链条研创过程中积累了完整的研发数据和成本数据的首个国产戈谢病创新药，则有机会进一步撬动罕见病创新药的支付改革。

北海康成薛群表示，罕见病不同于常见病，光依靠保基本的国家医保很难解决患者的支付难题，北海康成正在积极与医保支付部门沟通，希望通过戈芮宁的案例，为新的更加可行的罕见病支付机制提供支撑，为中国罕见病商业化环境铺路开桥。

而良性的本土罕见病创新药商业化环境，不止对于中国罕见病新药自身的发展至关重要，对于整个中国创新药发展也有着很大的意义。

宋瑞霖谈到，很多国际上重磅创新药上市之处的首个适应症多是罕见病，之后再拓展到常见疾病，因此罕见病创新药的发展对于整个中国创新药行业也有重要的战略意义，如果罕见病创新药在中国都能够有不错的市场回报，长期耐心资本就愿意更早更大胆地投资创新药，从罕见病拓展到常见病，培育出真正有国际竞争力的创新药企。